Наследственные болезни на букву А

Агаммаглобулинемия сцепленная с хромосомой X (брутоновская), 300300, ВТК, AGMX1, IMD1, XLA, AT, Xq21.3-q22

Агенезия
• копчика, SCRA1, 176450, 7q36
• поджелудочной железы врождённая, 260370, IPF1 (фактор-промотер 1 инсулина, 600733, 13ql2.1)

Аденома гипофиза АКТГ-секретирующая
• GNAI2, GNAI2B, G1P, 139360, Зр21
• GNAS1, GNAS, GPSA, 139320 (G-белок, а-стимулирующий полипептид 1), 20ql3.2

Аденома слюнной железы
• 600698, HMGIC, BABL, LIPO, 12ql5
• плеоморфная, SGPA, PSA, 181030, 8ql2

Аденома толстой кишки, KRAS2, RASK2, 190070, 12р12.1

Аденоматоз паращитовидной железы, тип 1,CCND1,PRAD1,168461, llqlS

Аденоматоз полиэндокринный семейный
• тип I (синдром Вермера), MEN1, 131100, Ilql3
• тип НА (синдром Сйппла), MEN2, 171400, RET, MEN2A, 164761, 10qll.2
• тип ИВ, 162300, RET, MEN2A, 164761, 10qll.2

Акантоцитоз, SLC4A1, АЕ1, ЕРВЗ, 109270, 17q21-q22

Алкоголизм, предрасположенность, ADH2, 103720, 4q22

Аллергия и бронхиальная астма, предрасположенность (?), IGES, 147061, SqSl.l

Альбинизм глазной
• аутосомно-рецессивный, ОАЗ, OAR, 203310,6ql3-q15
• Нетлшипа-Фолза, ОА1, 300500, Хр22.3
• с нейросенсорной тугоухостью, OASD, 300650, Хр22.3
• Форсиуса-Эрикссона, AIED, ОА2, 300600, Xpll.4-pl 1.23

Альбинизм неполный, KIT, РВТ, 164920, 4ql2

Амавроз врождённыйЛёбера
тип 1, 204000, GUC2D, GUCSD, LCA1, 600179 (гуанилат циклаза 2D), 17р13
• тип 2, 204100, RPE65 (белок пигментного эпителия сетчатки), 180069, 1р31

Амелогенез несовершенный
• тип 1, AMELX, AMG, AIH1, AMGX, 301200, Хр22.3-р22.1
• тип 2 (гипопластический), AIH2, 104500, 4qll-q21
• тип 3 (гипопластический), AIH3, 301201, Xq22-q28

Амилоид р, А4 белок-предшественник, при дефектах: шизофрения хроническая, амилоидоз церебральный артериальный, болезнь Альц-хаймера 1, деменция пресенильная, АРР, ААА, CVAP, AD1,104760, 21q21.3-q22.05

Амилоидоз
• ангиопатия церебральная CST3, 105150,20р11
• АРОА1, 107680, Щ23
• финский, 105120, GSN, 137350, 9q34
• вторичный, предрасположенность, APCS, SAP, 104770, Iq21-q23
• наследственный почечный (105200, ген фибриногена FGA [134820], 4q28)
• почечный (105200, ген лизоцима LYZ [153450], хр.12)
• при гемодиа-лизе, В2М, 109700 (В2-микроглобулин), 15q21-q22
• старческий системный, TTR, PALB, 176300 (транстиретин |тироксин-связывающий преальбумин]), 18qll.2-ql2.1
• церебральный артериальный, АРР (амилоида р А4 белок-предшественник), ААА, CVAP, AD1, 104760, 21q21.3-q22.05

Аминоацидурия
• аргинин-янтарная, ASL, 207900, 7cen-ql 1.2
• двухосновная типа 2 (непереносимость белка лизинурическая), LPI, 222700,14qll.2

Амиотрофия невралгическая с поражением плечевого сплетения, NAPB, 162100, 17q24-q25

Анальбуминемия, ALB, 103600, 4qll-ql3

Ангиопатия амилоидная церебральная (амилоидоз VI), CST3,105150,20р11

Аневризма брюшной аорты семейная, 100070, COL3A1, 120180, 2q31

АнемняДайемонда-Блёкфэна, DBA, 205900, 19ql3

Анемия гемолитическая
• аденозиндезаминазы повышенная активность, ADA, 102700, 20ql3.ll
• дефект паллидина, SLC4A1, АЕ1, ЕРВЗ, 109270, 17q21-q22
• недостаточность аденилаткиназы, АК1,103000, 9q34.1
• недостаточность Г-6-ФД, G6PD, G6PD1, 305900, Xq28
• недостаточность гексокиназы, НК1, 142600, 10q22
• недостаточность у-глутамилцистеин синтетазы, GLCLC, 230450, 6р12
• недостаточность глутатион пероксидазы, GPX1, 138320, 3qll-ql2
• недостаточность глутатион редуктазы, GSR, 138300, 8р21.1
• недостаточность глутатион синтетазы, 231900, GSS, GSHS, 601002, 20qll.2
• недостаточностьглюкозо-6-фосфатизомеразы,GPI, 172400, 19ql3.1
• недостаточность дифосфоглицерат мутазы, BPGM, 222800, 7q31-q34
• недостаточность пируват киназы, PKLR, PK1, 266200, Iq21
• недостаточность фосфоглицерат киназы, PGK1, РОКА, 311800, Xql3
• недостаточность фосфофруктокиназы, PFKL, 171860, 2Ц22.3
• стоматоцитоз I, EPB72, 185020, 9q34.1
• новорождённых тяжёлая, SPTB, 182870, 14q22-q23.2

Анемия дизэритропоэтическая врождённая
• тип II, CDAN2, HEMPAS, 224100, 20q
• тип III, CDAN3, CDA3, 105600, 15q21

Анемия макроцитарная рефрактерная (делеция 5q-), 153550, IRF1 (ин-терферон 1), MAR, 147575, 5q31.1

Анемия мегалобластическая
• недостаточность дигидрофолат редуктазы, DHFR, 126060, 5qll.2-ql3.2
• тиаминчувствительная, TRMA, 249270, Iq23.2-q23.3

Анемия микроцитарная гипохромная, НВА2,141850 (НbА2), 16pter-pl3.3

Анемия пернициозная врождённая (недостаточность внутреннего фактора), GIF, 261000, хр. 11

Анемия с тельцами Хайнца
НВА2, 141850 (Hb A2), 16pter-pl3.3
• НВВ, 141900 (Нb В), 11р15.5

Анемия серповидноклеточная, НВВ, 141900 (Нb В), 11р15.5

Анемия сидеробластная гипохромная, ALAS2, ASB, ANH1, 301300 (недостаточность синтетазы 5-аминолевулиновой кислоты), Хр11.21

Анемия сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия (?), ASAT, 301310, Xql3

Анемия Фанкони
• тип А, РАСА, FA1, FA, FAA, 227650, 16q24.3
• тип С, FACC, 227645, 9q22.3
• тип D, FACD, FAD, 227646, Зр26-р22
• ADPRT, PPOL, 173870, Iq42

Аниридия, РАХ6, AN2, 106210, 11р13

Анодонтия частичная, 106600, MSX1, НОХ7 (гомеобокс-7,142983,4р16.1)

Аномалия Питерса, РАХ6, AN2, 106210, 11р13

Анофтальм, ANOP1, 301590, Xq27-q28

Апноэ постанестетическое, ВСНЕ, СНЕ1, 177400, 3q26.1-q26.2

Апоптоз термочувствительный, DAD1, 600243, 14qll-ql2

Арахнодактилия врождённая, FBN2, ССА, 121050, 5q23-q31

Аргининемия, ARG1, 207800, 6q23

Артриты, предрасположенность, PLA2G2A, PLA2B, PLA2L, МОМ1, 172411 (фосфолипаза А2), 1р35

Артрогрипоз
• дистальный, тип 2В, DA2B, FSSV, 601680, 11р15.5
• дистальный (Х-сцепленный; спинальная мышечная атрофия инфантильная Х-сцепленная), АМСХ1,301830, Xpll.3-ql 1.2
• множественный врождённый
• нейрогенный, AMCN1, 208100, 5q35

Артропатия прогрессирующая псевдоревматоидная детей, РРАС, 208230, 6q

Аспартатглутаматурия, 222730 (?), ЕААС1, 133550, 9р24

Аспартилгликозаминурия, AGA, 208400, 4q32-q33

Астма бронхиальная
• BHR1, 600807, 5q31-q33
• ночная, предрасположенность, ADRB2, 109690, 5q32-q34
• предрасположенность, IGER, APY, 147050, Ilql2-ql3

Атаксия мозжечковая
Каймановых островов, ATCAY, CLAC, 601238, 19р13.3
• CACNA1A, CACNL1A4, SCA6, 601011, 19р13

Атаксия с недостаточностью витамина Е (277460), ТТРА, ТТР1, AVED, 600415 (токоферол-транспортирующий белок), 8ql3.1-ql3.3

Атаксия спиномозжечковая
• 1, 164400, АТХ1, SCA1 (атаксин 1, 601556, 6р23)
• 2, 183090, АТХ2, SCA2 (атаксин 2, 601517, 12q24)
• 4, SCA4, 600223,16q22.1
• 5, SCA5, 600224, llpll-qll
• 6,183086, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6 (olA субъединица кальциевого по-тенциалзависимого канала P/Q типа), 601011, 19р13
• 7, SCA7, ОРСАЗ, 164500, Зр21.1-р12
• 8 (инфантильная с сенсорной невропатией), SCA8, 10SCA, 271245, 10q24

Атаксия Фридрайха
FRDA, FARR, 229300. 9ql3-q21.1
• с сохранёнными рефлексами, FRDA, FARR, 229300, 9ql3-q21.1

Атаксия эпизодическая, тип 2, 108500, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6, 601011, 19р13

Атаксия-телеангиэктазия, ATM, ATA, ATI, 208900, Ilq22.3

Ателостеогенез II (256050, дисплазия диастрофическая), DTD, DTDST, D5S1708, 222600, 5q32-q33.1

Атрансферринемия, TF, 190000, 3q21

Атрофия зрительного нерва
• ОРА1, 165500, 3q28-q29
• Х-сцепленная, ОРА2, 311050, Xpll.4-pll.21

Атрофия мышечная спинальная
• 1, 253300, SMN1 (выживание мотонейронов 1, 600354, 5ql2.2-ql3.3) .2, 253550, SMN1, 600354, 5ql2.2-ql3.3
• 3, 253400, SMN1, 600354, 5ql2.2-ql3.3
• 4, SMA4, HMN2, 158590, 12q24
• врождённая непрогрессирующая нижних конечностей, SMAL, 600175, 12q23-q24
• дистальная с доминированием верхних конечностей, SMAD1, 600794, 7р
• недостаточность гексозаминидазы В, НЕХВ, 268800, 5ql3
• Х-сцепленная летальная инфантильная, SMAX2, 300021

Атрофия хориоретинальная прогрессирующая, PBCRA, CRAPB, 600790, 6q

АФП, наследственно высокий уровень экспрессии, AFP, HPAFP, 104150, 4qll-ql3

Ацерулоплазминемия (гемосидероз системный), СР, 117700, 3q21-q24

Ацидемия изовалериановая (изолвалератацидемия), IVD, 243500, 15ql4-ql5

Ацидоз почечный канальцевый и остеопетроз (Синдром Жибб-Венсё-ла), СА2, 259730 (карбоангидраза 2), 8q22

Ацидурия метилмалоновая (недостаточность метилмалонил-КоА му-тазы), MUT, МСМ, 251000, 6р21

Поиск по сайту