Наследственные болезни на букву Э

Экзостозы множественные
• тип 1, ЕХТ1, 133700, 8q24.ll-q24.13
• тип 2, ЕХТ2, 133701, 11р12-рП
• тип 3, ЕХТЗ, 600209, 19р

Эктродактилия (синдром ЭЭР), 129900, 7qll.2-q21.3

Эллиптоцитоз
• тип 1, ЕРВ41, EL1,130500,1р36.2-р34
• тип 2, SPTA1, 182860, Iq21 t тип 3, SPTB, 182870, 14q22-q23.2
мшшзийско-меланезийский, SLC4A1, АЕ1, ЕРВЗ, 109270, 17q21-q22

Эмфизема лёгких
• недостаточность оуантитрипсина, PI, AAT, 107400, 14q32.1
• недостаточность а,-макроглобулина, А2М, 103950, 12р13.3-р12.3

Эмфизема лёгких и цирроз печени (недостаточности a1-антитрипсина), PI, ААТ, 107400, 14q32.1

Энурез ночной
• тип 1, ENUR1, 600631, 13ql3-ql4.3
• тип 2, ENUR2, 600808, 12ql3-q21

Эозинофилия семейная, EOS, 131400, 5q31-q33

Эпидермолиз буллёзный
• генерализованный атрофический доброкачественный, 226650, COL17A1, BPAG2, 113811, 10q24.3
• генерализованный атрофический доброкачественный, 226650, LAMB3, 150310, Iq32
• дистрофический доминантный, 131750, COL7A1, 120120, Зр21.3
• дистрофический рецессивный, 226600, COL7A1, 120120, Зр21.3
Огни, EBS1, 131950,8q24
• претибиальный, 131850, COL7A1, 120120, Зр21.3
• простой Кебнера, Даулинг-Меара, Вебе-ра-Коккейна, 131900, 131760, 131800, KRT14, 148066 (кератин 14), 17ql2-q21
• простой рецессивный, 601001, KRT14, 148066, 17ql2-q21
• суставной обратный, EBR2A, 226450, Iq31
Херлитца, 226700, LAMB3, 150310, Iq32
Херлитца, 226700, LAMC2, LAMNB2, LAMB2T, 150292, Iq25-q31
Херлитца, LAMA3, 600805, 18qll.2

Эпилепсия
• генерализованная идиопатическая, EGI, 600669, 8q24
• миоклоническая прогрессирующая, тип 1, 254800, CSTB, STFB, ЕРМ1, 601145, 21q22.3
• миоклоническая ювенильная, EJM1, JME, 254770, 15ql4
• новорождённых доброкачественная, тип 1, 121200, CHRNA4, EBN1, 118504 (никотиновый рецептор ацетилхолина, а-4 субъединица), 20ql3.2-ql3.3
• новорождённых доброкачественная, тип 2, 121201, KCNQ3, EBN2, BFNC2, 602232, 8q24
• ночная лобной доли, 600513, CHRNA4, EBN1, 118504 (никотиновый рецептор ацетилхолина, а-4 субъединица), 20ql3.2-ql3.3
• парциальная, ЕРТ, 600512, 10q23.3-q24.1
• прогрессирующая с отставанием в умственном развитии, EPMR, 600143, 8pter-p22
• с умственным отставанием (только у женщин), EFMR, 300088, Xq22

Эпителиома Фергюсона Смита, ESS1, 132800, 9q31

Эритема кератолитическая зимняя, KWE, 148370, 8р23-р22

Эритремия
• тип а, НВА1, 141800 (HbA,), 16pter-pl3.3
• тип р, НВВ, 141900 (НbВ), 11р15.5

Эритродермия ихтиозиформная врождённая, 242100, TGM1, ICR2, Ц, 190195, 14qll,2

Эритрокератодермия
• изменчивая фигурная, EKV, 133200, 1р36.2-р34
• прогрессирующая симметричная, 602036, LOR, 152445 [лорикрин), Iq21

Эритроцитоз
• НВА2,141850 (HbA2), 16pter-pl3.3
• Эритроцитоз семейный, 133100, EPOR, 133171 (рецептор эритропоэтина), 19р13.3-р13.2

Поиск по сайту