Наследственные болезни на букву Э
Экзостозы множественные
• тип 1, ЕХТ1,
133700, 8q24.ll-q24.13
• тип 2, ЕХТ2,
133701, 11р12-рП
• тип 3, ЕХТЗ, 600209, 19р
Эктродактилия (синдром ЭЭР), 129900, 7qll.2-q21.3
Эллиптоцитоз
• тип 1, ЕРВ41, EL1,130500,1р36.2-р34
• тип 2, SPTA1, 182860, Iq21 t тип
3, SPTB, 182870, 14q22-q23.2
• мшшзийско-меланезийский,
SLC4A1, АЕ1, ЕРВЗ, 109270,
17q21-q22
Эмфизема лёгких
• недостаточность оуантитрипсина,
PI, AAT, 107400, 14q32.1
• недостаточность
а,-макроглобулина, А2М, 103950, 12р13.3-р12.3
Эмфизема лёгких и цирроз печени (недостаточности a1-антитрипсина), PI, ААТ, 107400, 14q32.1
Энурез ночной
• тип 1, ENUR1, 600631,
13ql3-ql4.3
• тип 2, ENUR2, 600808,
12ql3-q21
Эозинофилия семейная, EOS, 131400, 5q31-q33
Эпидермолиз буллёзный
• генерализованный
атрофический доброкачественный, 226650, COL17A1, BPAG2, 113811,
10q24.3
• генерализованный атрофический доброкачественный,
226650, LAMB3, 150310, Iq32
• дистрофический
доминантный, 131750, COL7A1, 120120,
Зр21.3
• дистрофический рецессивный, 226600, COL7A1, 120120,
Зр21.3
• Огни, EBS1, 131950,8q24
• претибиальный, 131850, COL7A1, 120120,
Зр21.3
• простой Кебнера, Даулинг-Меара, Вебе-ра-Коккейна, 131900,
131760, 131800, KRT14, 148066 (кератин 14),
17ql2-q21
• простой рецессивный, 601001,
KRT14, 148066, 17ql2-q21
• суставной
обратный, EBR2A, 226450, Iq31
• Херлитца,
226700, LAMB3, 150310, Iq32
• Херлитца,
226700, LAMC2, LAMNB2, LAMB2T, 150292, Iq25-q31
• Херлитца,
LAMA3, 600805, 18qll.2
Эпилепсия
• генерализованная идиопатическая,
EGI, 600669, 8q24
• миоклоническая
прогрессирующая, тип 1, 254800, CSTB, STFB, ЕРМ1,
601145, 21q22.3
• миоклоническая ювенильная,
EJM1, JME, 254770, 15ql4
• новорождённых
доброкачественная, тип 1, 121200, CHRNA4, EBN1, 118504
(никотиновый рецептор ацетилхолина, а-4 субъединица), 20ql3.2-ql3.3
• новорождённых доброкачественная, тип 2,
121201, KCNQ3, EBN2, BFNC2, 602232, 8q24
•
ночная лобной доли, 600513, CHRNA4, EBN1, 118504
(никотиновый рецептор ацетилхолина, а-4 субъединица), 20ql3.2-ql3.3
• парциальная, ЕРТ, 600512, 10q23.3-q24.1
• прогрессирующая с отставанием в умственном
развитии, EPMR, 600143, 8pter-p22
•
с умственным отставанием (только у женщин), EFMR, 300088, Xq22
Эпителиома Фергюсона Смита, ESS1, 132800, 9q31
Эритема кератолитическая зимняя, KWE, 148370, 8р23-р22
Эритремия
• тип а, НВА1, 141800 (HbA,),
16pter-pl3.3
• тип р, НВВ, 141900 (НbВ), 11р15.5
Эритродермия ихтиозиформная врождённая, 242100, TGM1, ICR2, Ц, 190195, 14qll,2
Эритрокератодермия
• изменчивая фигурная,
EKV, 133200, 1р36.2-р34
• прогрессирующая
симметричная, 602036, LOR, 152445 [лорикрин),
Iq21
Эритроцитоз
• НВА2,141850 (HbA2),
16pter-pl3.3
• Эритроцитоз семейный, 133100,
EPOR, 133171 (рецептор эритропоэтина),
19р13.3-р13.2