Наследственные болезни на букву Ф

Фавизм (недостаточность Г-6-ФД), G6PD, G6PD1, 305900, Xq28

Фенилкетонурия
• недостаточность ГТФ циклогидролазы 1, 233910, GCH1,600225,14q22.1-q22.2
• недостаточность фенилаланин гидрок-силазы. РАН, PKU1, 261600, 12q24.1
• недостаточность дигидробиоптеридин редуктазы, QDPR, DHPR, 261630, 4р15.31
• недостаточность дигидробиоптерин синтетазы, PTS, 261640, Ilq22.3-q23.3

Феохромоцитома, РСНС, 171300, 1р

Фибробластома гигантоклеточная, PDGFB, SIS, 190040, 22ql2.3-ql3.1

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (?)
• ВМР2, ВМР2А, 112261, 20р12. 135100(?), ВМР4, ВМР2В1, 112262, 14q22-q23

Фиброз внеглазных мышц врождённый
• тип 1, FEOM, CFEOM, 135700, 12pll.2-ql2
• тип 2, FEOM2, CFEOM2, 602078, Ilql3.2

Фиброэластоз эндокардиальный, тип 2, EFE2, BTHS, CMD3A, 302060, Xq28

Фруктозурия (недостаточность фруктокиназы), КНК, 229800,2р23.3-р23.2

Фукозидоз, FUCA1, 301500, 1р34

Поиск по сайту