Наследственные болезни на букву Г

Галактоземия
• недостаточность галактоза эпимеразы, GALE, 230350, 1р36-р35
• недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансфера-зы, GALT, 230400, 9р 13
• недостаточность галактокиназы 1, GALK1, 230200, 17q24

Галактосиалидоз, PPGB, GSL, NGBE, GLB2, CTSA, 256540, 20ql3.1

Ганглиозидоз GM2 . тип АВ, GM2A, 272750, 5q31.3-q33.1
• тип I, НЕХА, TSD, 272800, 15q23-q24

Ганглиозидоз генерализованный, GM1, тип I, GLB1, 230500, Зр21.33

Гардеропорфирия (недостаточность копропорфириноген оксидазы), СРО, 121300, 3ql2

Гемангиома капиллярная наследственная, НЕМС, 602089, 5q31-q33

Гематурия семейная доброкачественная, COL4A4, 120131, 2q36-q37

Гемоглобинурия пароксизмальная ночная, PIGA, 311770, Хр22.1

Гемосидероз системный (ацерулоплазминемия), СР, 117700, 3q21-q24

Гемофилия A, F8C, НЕМА, 306700, Xq28

Гемофилия В, F9, НЕМВ, 306900, Xq27.1-q27.2

Гемохроматоз, HFE, 235200, 6р21.3

Гетеротаксия висцеральная Х-сцепленная, НТХ1, ZIC3,306955, Xq25-q26

Гетеротопия
• подкорковая ламинарная Х-сцепленная доминантная, L1SX, 300067, Xq22.3-q23
• узелковая билатеральная околожелудочковая, NHBP, 300049, Xq28

Гигантизм (гиперсекреция соматолиберина), GHRF, 139190, 20qll.2

Гидроцефалия врождённая вследствие стеноза сильвиева водопровода, 307000, L1CAM, CAML1, HSAS1, 308840 (молекула адгезии клеток Ll),Xq28

Гинекомастия семейная (недостаточность ароматазы), CYP19, ARO, 107910,15q21.1

Гипер- или гипотироксинемия эутиреоидная, TBG, 314200, Xq22.2

Гипербеталипопротеинемия, АРОВ, 107730, 2р24

Гипервалинемия или гиперлейцин-изолейцинемия (?), ВСТ2, 113530, хр. 19

Гиперглицинемия
• изолированная некетотическая I, 238300, GLDC (Р-белок системы катаболизма глицина), 9р24-9р23
• изолированная некетотическая II, 238310, АМТ (Н-белок системы катаболизма глицина, аминометилтрансферазы), Зр21,3-3р21.2
• изолированная некетотическая, тип II, АМТ, 238310, Зр21.2~р21.1
• кетотическая 1, 232000, РССА (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы), 13q32
• кетотическая II232050, РССВ (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы), 3q21-q22

Гиперглюкагонемия, GCG, 138030, 2q36-q37

Гипериммуноглобулинемия, Gl, IGHR, 144120, 14q32.33

Гиперкальциемия
• гипокальциурическая, тип I, 145980, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21-q24
• гипокальциурическая, тип II, ННС2, FHH2, 145981, 19р13.3
• гуморальная злокачественная (?), PTHLH, 168470, 12р12.1-р11.2

Гиперкератоз эпидермолитический
• 113800, KRT1,139350 (кератин 1), 12ql3
•  Гиперкератоз эпидермолитический, 113800, KRT10, 148080 (кератин 10), 17q21-q22

Гиперлейцинемия-изолейцинемия или гипервалинемия (?), ВСТ1, 113520, 12pter-ql2

Гиперлипопротеинемия, тип III, АРОЕ, 107741, 19ql3.2 

Гипероксалурия первичная, тип 1, AGXT, SPAT, 259900, 2q36-q37 

Гиперпаратиреоз неонатальный семейный, 239200, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21-q24 

Гиперпаратиреоидизм семейный первичный с множественными оссифицирующими фибромами челюсти, HRPT2, 145001, Iq21-q31

Гиперплазия надпочечников липоидная, 201710, STAR, 600617,8pl 1.2 

Гиперпроинсулинемия семейная, INS, 176730, 11р15.5 

Гиперпролинемия, PRODH, 239500, 22qll.2 

Гипертёнзия (вызванная беременностью), NOS3, 163729 (синтетаза окиси азота эндотелиальная), 7q36 

Гипертёнзия лёгочная первичная, РРН1, 178600, 2q31-q32 

Гипертёнзия с брахидактилией, HTNB, 112410 (синдром Бшгинтурана), 12р12.2-р11.2

Гипертёнзия солерезистентная (?), NPR3, ANPRC, 108962, 5р14-р12

Гипертёнзия эссенциальная
• 145500 (?), PENT, PNMT, 171190,17q21-q22
• 145500, AGTR1, AGTR1A, AT2R1, 106165, 3q21-q25
• SAH, 145505, 16pl3.11?
• предрасположенность, 145500, GNB3, 139130, 12pl3
• предрасположенность, AGT, 106150, Iq42-q43

Гипертермия злокачественная, предрасположенность
• тип 1, 145600, RYR1, MHS, CCO, 180901,19ql3.1
• тип 2, MHS2,154275,17qll.2-q24
• тип 3, MHS3, 154276, 7q21-q22
• тип 4, MHS4, 600467, 3ql3.1
• тип 5, 601887, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, 114208, Iq32
• тип 6, MHS6, 601888, 5p

Гипертиреоидизм врождённый, TSHR, 275200 (ТТГ), 14q31

Гипертироксинемия
• дизальбуминемическая, ALB, 103600, 4qll-ql3
• дистранстиретинемическая, TTR, PALB, 176300, 18qll.2-ql2.1

Гипертриглицеридемия, АРОА1, 107680, Ilq23

Гипертрихоз врождённый генерализованный, НТС2, HCG, CGH, 307150, Xq24-q27.1 

Гиперфенилаланинемия
• недостаточность птерин-4а-карбиноламин дегидратазы, 264070, DCOH, 126090,10q22
• умеренная, РАН, PKU1, 261600, 12q24.1

Гиперхолестеринемия наследуемая, LDLR, FHC, 143890,19pl3.2-pl3.1 

Гиперцинкемия, 194470, ALB, 103600, 4qll-ql3 

Гиперчувствительности реакция, предрасположенность, IL4R, IL4RA, 147781, 16pl2.1-pll.2

Гипоальфалипопротеинемия, АРОА1, 107680, Ilq23

Гипобеталипопротеинемия, АРОВ, 107730, 2р24

Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона, 307200, ВТК, AGMX1, IMD1, XLA, AT, 300300 (тирозинкиназа брутоновского типа), Xq21.3-q22 

Гипогликемия гиперинсулинемическая постоянная у детей
• 256450, BIR, PHHI (субъединица BIR калиевого выпрямляющего канала, 600937, 11р15.1)
• 256450, SUR, PHHI, SUR1 (рецептор сульфонил-мочевины, 600509, llplS.l) 

Гипогонадизм гипергонадотропный
• LHB, 152780, 19ql3.32
• 227200, GNRH1, LNRH, 152760 (гонадолиберин), 8p21-pll.2
• GNRHR, 138850 (рецептор гонадолиберина), 4q21.2 

Гипокальциемия аутосомно-доминантная, 601198, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21-q24 

Гипомагниемия с вторичной гипокалиемией, HOMG, HSH, HMGX, 602014, 9ql2-q22.2

Гипомеланоз Ито (?), ITO, 146150, 15qll-ql3, 9q33-qter 

Гипомиелинизация врождённая, MPZ, CMT1B, 159440, Iq22 

Гипопаратиреоидизм
• Х-сцепленный, НРТ, НРТХ, HYPX, 307700, Xq26-q27
• аутосомно-реЦессивный, РТН, 168450, 11р15.3-р15.1
• семейный, FIH, 146200, 3ql3

Гипоплазия
• волос-хрящей, СЫН, 250250,9р13
• зрительной ямки, 136520, РАХ6, AN2, 106210, 11р13
• клеток Лейдига, LHCGR, 152790, 2р21

Гипопротромбинемия, F2, 176930, Ilpll-ql2

Гипоспадия
• мошоночно-промежностная (псевдовагинальная), SRD5A2, 264600 (стероидов 5-а-редуктаза 2), 2р23
• промежностная, AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2

Гипотиреоз
• врождённый (недостаточность йодид пероксидазы), ТРО, ТРХ, 274500, 2р25
• врождённый, 274400, SLC5A5, NIS, 601843 (транспортёр натрия и йода), 19р13.2-р12
• и зоб врождённый узловой ("188450,8q24.2-q24.3, ген тироглобулина ТО, R, р)
• наследственный врождённый, TG, 188450, 8q24.2-q24.3
• незобный вследствие резистентности к тиреотропину, TSHR, 275200, 14q31
• незобный, TSHB, 188540, 1р13

Гипофибриногенемия, у тип, FGG, 134850, 4q28

Гипофосфатазия
• взрослых, 146300 (?), ALPL, HOPS, 171760 (щелочная фосфатаза), 1р36.1-р34
• детей, 241500, ALPL, HOPS, 171760 (щелочная фосфатаза), 1р36.1-р34

Гипофосфатемия
• наследственная, PHEX, HYP, HPDR1, 307800, Хр22.2-р22.1
• тип HI, CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008 (хлорный канал), Хр11.22

Гипохондроплазия, 146000, FGFR3, АСН, 134934, 4р16.3

Гипоцерулоплазминемия наследственная, СР, 117700, 3q21-q24

Гистидинемия, HAL, HSTD, 235800, 12q22-q23

Глаза карие/голубые, EYCL3, 227220, 15qll-ql5

Глаукома первичная
• инфантильная, тип ЗА, 231300, CYP1B1, GLC3A, 601771,2р22-р21
• инфантильная, тип 3В, GLC3B, 600975,1р36.2-р36.1
• открытоугольная взрослая тип В, GLC1B, 137760, 2cen-ql3
• откры-тоугольная тип С, GLC1C, 601682, 3q21-q24
• открытоугольная юве-нильная, 137750, MYOC, TIGR, GLC1A, JOAG, GPOA, 601652, Iq21-q31

Гликогеноз
• мышечный, RNAA1, 311870, Xql3
• печени Х-сцеплен-ный, RNAA2, RNA, 306000, Хр22.2-р22.1
• печени, аутосомно-доми-нантная форма, PHKG2,172471,16р12.1-р11.2
• тип 0,240600, GYS2, 138571 (недостаточность гликоген синтетазы), 12р12.2
• тип II, GAA, 232300, 17q25.2-q25.3
• тип III, AGL, GDE, 232400, 1р21
• тип IV, GBE1, 232500, Зр12
• тип VI, PYGL, 232700, 14q21-q22
• тип VII, PFKM, 232800, 12ql3.3

Глиобластома многоформная, 137800, DMBT1,601969, 10q25.3-q26.1

Гломерулонефрит мембранознопролиферативный, HF1, CFH, HUS, 134370 (фактор Н), Iq32у

Глутамилтрансфераза, повышенная активность (семейная форма), GGT2, 137181, 22qll.l2; глутатионурия, 231950, GGT1

Глутарацидурия
• тип I, GCDH, 231670, 19р13.2
• тип НА, ETFA, GA2, 231680,15q23-q25. тип ПВ, ETFB, 130410,19ql3.3
• тип ПС, ETFDH, 231675, 4q32-qter

Глутатионурия, 231950, GGT1 (у-глутамилтрансфераза)

Глухота Х-сцепленная
• 2 (врождённая), DFN2,304500, Xq22
• 4 (врождённая нейросенсорная), DFN4, 300030, Хр21.2
• 6 (нейросенсорная), DFN6, 300066, Хр22

Глухота аутосомнно-доминантная
• 2, DFNA2,600101,1р32
• 3 (601544, GJB2, СХ26, DFNA3, DFNB1, 121011 (коннексин-26), 13qll-ql2
• 4, DFNA4, 600652, 19ql3
• 5, DFNA5, 600994, 7р15
• 6, DFNA6, 600965, 4р16.3 . 7, DFNA7, 601412, Iq21-q23
• 8, DFNA8, 601543, llq
• 9, DFNA9,601369,14ql2-ql3
• 12 (нейросенсорная), DFNA12, 601842, Ilq22-q24. 13, DFNA13, 601868, 6р21.3

Глухота аутосомнно-рецессивная
• 1, 220290, GJB2, СХ26, DFNA3, DFNB1, 121011 (коннексин-26), 13qll-ql2
• 3, DFNB3, 600316, 17р11.2
• 4, DFNB4, 600791, 7q31
• 5, DFNB5, 600792, 14ql2
• 6, DFNB6, 600971, Зр21-р14
• 7, DFNB7, 600974, 9ql3-q21
• 8, DFNB8, 601072, 21q22.3
• 9, DFNB9, 601071, 2р23-р22
• 12, DFNB12,601386,10q21-q22
• 18,DFNB18,602092,11р15.1-р14 

Глюкозурия
• 253100, SGLT2, 182381 (транспортёр глюкозы и натрия), 16р11.2
• GLYS1, 233100, 6р21.3

Голопрозэнцефалия, тип 1, НРЕ1, 236100, 21q22.3
• тип 2, НРЕ2,

157170, 2р21
• тип 3, 142945, SHH, НРЕЗ, HLP3, 600725, 7q36
• тип 4, НРЕ4, 142946, 18рП.З

Гомосексуальность мужская (ориентация), HMS1, GAY1, 306995, Xq28, ? N 

Гомоцистинурия
• В6-корректируемый и некорректируемый типы, CBS, 236200, 21q22.3
• недостаточность 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы, MTHFR, 236250, 1р36.3 

Гонадотропина недостаточность (?), GTD, 306190, Хр21

Поиск по сайту