Наследственные болезни на букву И

Избыток богатого гистидином белка (диатез тромбоэмболический), HRG, 142640, 3q27

Изолвалератацидемия (изовалериановая ацидемия). 1VD, 243500, 15ql4-ql5

Иммунодефицит
• дефект Т-клеточного рецептора, CD3, CD3E, 186830, Ilq23
• недостаточность пурин-нуклеозид фосфорилазы, NP, 164050, 14ql3.1
• Х-сцепленный с повышенным уровнем IgM, CD40LG, HIGM1, IGM, 308230, Xq26
• комбинированный (Х-сцеплениая форма), 312863, 1L2RG (рецептор интерлейкина 2), SCIDX1, SCIDX, IMD4, 308380, Xq 13

Иммунодефицит тяжёлый комбинированный
• агаммаглобулинемия швейцарского типа, тип I, 202500 (?), HYRC1, DNPK1, 600899, 8qll
• дефекты интерлейкина 2, IL2, 147680, 4q26-q27
• недостаточность аденозиндезаминазы, ADA, 102700,20ql3.11
• Х-сцепленный, 300400 (рецептор интерлейкина 2), IL2RG, SCIDX1, SCIDX, IMD4, 308380, Xql3
• В- и Т-клеточно-негативные формы (недостаточность Янус-киназы), JAK3, 600173, 19р13.1
• В-клеточно-негативная форма, 601457, RAG1 (179615) и RAG2 (179616), 11р13
• дефект Т-клеток, SRK, ZAP70, STD, 176947, 2q 12

Инактивация Х-хромосомы семейная, XIC, XCE, XIST, 314670, Xql3.2

Инфаркт миокарда, предрасположенность, DCP1, АСЕ1, 106180, 17q23

Инфекции повторяющиеся, FCGR3A, CD16,1GFR3, 146740 (рецептор Fc-фрагмента Ilia), Iq23 Инфертильность мужская
• дефект акрозина?, ACR, 102480,22ql3-qter
• семейная (?), FSHB, 136530 (ФСГ, полипептид р), 11р13

Иридогониодисгенез и глаукома, 1GDA, 601631, 6р25 Ихтиоз
• Х-сцепленный, STS, ARSC1, SSDD, 308100 (арилсульфатаза С), Хр22.32
• буллёзный Сименса, 146800, KRT2A, KRT2E, 600194, 12qll-ql3
• врождённый ламеллярный, тип 2, 1CR2B, LI2, 601277, 2q33-q35
• ламеллярный аутосомно-рецессивный, 242300, TGM1,1CR2. LI, 190195, 14qll.2. обыкновенный, 146700(?), FLG, 135940, Iq21

Поиск по сайту