Наследственные болезни на букву К

Кардиомиопатия
• (?), DES, 125660 (десмин), 2q35
• Х-сцепленная дилатационная, 300069, EFE2, BTHS, CMD3A. 302060 (синдром Барта), Xq28
• гипертрофическая левожелудочковая, MYL2, 160781, 12q23-q24.3
• гипертрофическая с утолщением среднего отдела перегородки, MYL3, 160790, Зр
• дилатационная Х-сцепленная, DMD, BMD, 310200, Хр21.2

Кардиомиопатия семейная гипертрофическая
• тип 1, 192600, MYH7, СМН1, 160760 (миозин сердечный, тяжёлая цепь р7), 14ql2
• тип 2, 115195, TNNT2.CMH2, 191045, Ц32
• тип З, 115196, ТРМ1, СМНЗ, 191010, 15q22
• тип 4, 115197, MYBPC, CMH4. 600958, 11р11.2
• тип 7, TNNI3, 191044, 19pl3.2-ql3.2
• с синдромом Вольфа-Паркинсона-Уаита, СМН6, 600858, 7q3

Кардиомиопатия семейная дилатэционная
• IB, CMD1B, CMPD1, FDC, 600884, 9ql3. 1C, CMD1C, CMPD3, 601493,10q21-q23. 2, CMPD2, 601494, Iq32
• с дефектом проведения, тип 2, CDCD2, CMPD2, 601154, Зр25-р22
• с дефектом проведения, тип 1, CMD1A, CDCD1, 115200, Ipll-qll

Карликовость
• аутосомно-доминантная с нормальным уровнем гормона роста, GHR, 600946, 5р)3-р12
• вследствие дефицита гормона роста, GHRHR, 139191, 7р15-р14
• идиопатическая, GHR, 600946, 5р13-р12
Коварского, GH1, GHN, 139250, 17q22-q24
Ларона, 262500, GHR, 600946, 5р13-р12

Карнозинемия, CNSN, 212200, 18q21.3

Карциноид лёгкого, MEN1, 131100, Ilql3

Карцинома базальноклеточная, RASA1, GAP, 139150, 5ql3.3

Карцинома клоакогенная, ANC, 105580, Ilq22-qter

Карцинома лёгкого мелкоклеточная, SSTR2, 182452 (рецептор сома-тостатина), 17q24

Карцинома почечноклеточная
• RCA1, HRCA1, 144700, Зр14.2
• VHL, 193300, Зр26-р25

Карцинома почечноклеточная сосочковая
• семейная и спорадическая, МЕТ, 164860, 7q31
• тип 1, PRCC, RCCP1, 179755, Iq21
• тип 2, RCCP2, 312390, Xpl 1.2

Карцинома шейки матки, ST3, 191181, Ilql3

Карцинома щитовидной железы
• медуллярная, 155240, RET, MEN2A, 164761, 10qll.2
• сосочковая, D10S170, TST1, PTC, TPC, 188550, 10qll-ql2

Карцинома эндометрия
• CDH1, UVO, 192090, 16q22.1
• DEC, 602084, 10q26
• PTEN, MMAC1, 601728, 10q23.3

Катаракта врождённая
• (?), SORD, 182500, 15ql5
• голубая, тип 1, CCA1, 115660, 17q24
• голубая, тип 2, 601547, CRYB2 (123620), 22ql 1.2-ql2.2
• зонулярная Марнера, СТМ, 116800,16q22.1
• зону-лярная порошкообразная, тип 1, 116200, GJA8, СХ50, САЕ1,600897, Iql2-q21
• зонулярная порошкообразная, тип 2, САЕ2, CZP2,601885, 13qll-ql2
• зонулярная, CCZS, 600881, 17qll-ql2
• с гиперфер-ритинемией 600886, FTL, 134790, 19ql3.3-ql3.4
• с микрофталь-мом, САТМ, 156850, 16р13.3
• полная, Х-сцепленная (?), ССТ, 302200, Хр
Фолькматов, CCV, 115665, Ipter-p36.13
• с поздней дистрофией роговицы, РАХ6, AN2, 106210, 11р13
• Аоллок-подоб-ная, CRYGA, CRYG1, 123660, 2q33-q35
• полярная задняя. СРР, 116600, Ipter-p36.1
• полярная передняя, тип 1, СТАА1, 115650, 14q24-qter

Кератодермия
• ладонно-подошвенная, бсдашмческмй тип, РРКВ, 600231, 12ql l-q13
• неэпидермолитическая ладонно-подошвенная, 600962, KRT16, 148067 (кератин 16), 17ql2-q21
• неэпидермолитическая ладонно-подошвенная, KRT1,139350,12ql3
• с раком пищевода, ТОС, ТЕС, 148500, 17q24
• эпидермолитическая ладонно-подошвенная, KRT9, ЕРРК, 144200, 17ql2-q21

Кератоз фолликулярный, KFSD, 308800, Хр22.2-р22.13

Кожа вялая
• ELN, 130160, 7qll.2
• врождённая, АТР7А, MNK, МК, OHS, 300011, Xql2-ql3
• с марфаноидным синдромом, LAMB1, 150240, 7q31.1-q31.3
• рецессивная форма, тип 1, 219100, LOX, 153455, 5q23.3-q31.2

Колобома зрительного нерва с заболеванием почек, 120330, РАХ2, 167409, 10q24.3-q25.1

Копропорфирия, СРО. 121300, 3ql2

Коронаросклероз, предрасположенность, LPA, 152200, 6q27

Корь, предрасположенность, МСР, CD46, 120920, Iq32

Краниосиностоз
• изолированный, FGFR3, АСН, 134934, 4р16.3
• тип Бостон, MSX2, CRS2, НОХ8, 123101, 5q34-q35
• тип Аделаида, CRSA, CRS3, 600593, 4р16

Крипторхизм (?), GTD, 306190, Хр21

Ксантинурия, тип I, XDH, 278300, 2р23-р22

Ксеродерма пигментная
• тип А, ХРА, 278700, 9q22.3-q31
• тип В, ERCC3, ХРВ, 133510, 2q21
• тип С, ХРС, ХРСС, 278720, Зр25
• тип D, 278730, ERCC2, ЕМ9 (126340, 19ql3.2-ql3.3)
• тип Е. 278740, DDB2 (600811, 11р12-р11)
• тип Е, подтип 2, DDB1 (600045, Ilql2-ql3)
• тип F, XPF, 278760, 16р13.2-р13.1
• тип О, 278780, ERCC5, XPG (133530, 13q33)

Поиск по сайту