Наследственные болезни на букву Х

Холестаз внутрипечёночный доброкачественный семейный (недостаточность АТФазы типа Р)
• синдром Саммерскилла, 602397, FIC1, BRIC, PFIC1, 243300, 18q21
• болезнь семьи Башер, 602397, FIC1, BRIC, PFIC 1,211600, 18q21

Холестаз прогрессирующий внутрипечёночный-2, PFIC2,601847,2q24

Хондродисплазия Требе, 200700, CDMP1, 601146, 20qll.2

Хондродисплазия метафизарная
Мурка Янсена, 156400, PTHR, 168468, Зр22-р21.1 . Шмида, COL10A1, 120110, 6q21-q22.3

Хондродисплазия точечная Х-сцепленная
• доминантная, CDPX2, CPXD, СРХ, 302960, Xq28
• рецессивная, 302940, ARSE, CDPX1, CDPXR, 302950 (арилсульфатаза Е). Хр22.3

Хондродисплазия точечная ризомелическая, 215100, РЕХ7, RCDP, 601757 (пероксин 7), 6q22-q24

Хондросаркома
• 215300, ЕХТ1, 133700, 8q24.ll-q24.13
• миксоидная, CSMF, 600542, 9q22

Хореоатетоз
• семейный пароксизмальный, FPD1, РОС, 118800, 2q33-q35
• спастический эпизодический, CSE, 601042, lq

Хориоидеремия, СНМ, TCD, 303100, Xq21.2

Поиск по сайту