Наследственные болезни на букву Л

Лактат-ацидоз
• недостаточность дигидролипоамид дегидрогеназы, DLD, LAD, PHE3, 246900, 7q31-q32
• недостаточность содержащего Х-липоил компонента пируватдегидрогеназного комплекса, PDX1, 245349, 11р13
• NDUFS1, 157655, 2q33-q34

Лейкодистрофия метахроматическая
• дефект сапозина, PSAP, SAP1, 176801, 10q22.i
• ARSA, 250100, 22ql3.31-qter

Лейкоз миелоидный/лимфоидный, MIL, HRX, HTRX1, 159555, Ilq23

Лейкоз острый Т-клеточный
• LM02, RBTNL1, RHOM2, TTG2, 180385, llpl3
• TCL2, 151390, 11р13

Лейкоз острый лимфобластный
• ETV6, TEL, 600618, 12р13
• LALL, 247640, 9р22-р21
• TCF3, Е2А, 147141, 19р13.3
• с 4/11 транслокацией (?), IGJ, 147790, 4q21

Лейкоз острый лимфобластный Т-клеточный
• TALI, TCL5, SCL, 187040, 1р32
• TAL2, 186855, 9q31
• LYL1, 151440, 19р13.2-р13.1
• LMOl.RBTNl.RHOMl, 186921, 11р15
• NOTCH1, TAN1, 190198, 9q34.3
• НОХ11, TCL3, 186770, 10q24

Лейкоз острый миелоидный
CBFA2, AML1,151385,21q22.3
• D9S46E, CAN, CAIN, 114350, 9q34.1
• EEN, 601768,19pl3
• M2 тип, CSF2RA, 306250, Xp22.32
• MLF1, 601402, 3q25.1

Лейкоз острый нелимфоцитарный, D6S231E, DEK, 125264, 6p23

Лейкоз острый пре-В-лимфоцитарный, РВХ1, 176310, Iq23

Лейкоз острый промиелоцитарный
• NPM/RARA тип, NPM1, 164040, 5q35
• NUMA/RARA тип, NUMA1, 164009, llqlS
• PML/RARA тип, PML, MYL, 102578, 15q22
• RARA, 180240, 17ql2

Лейкоз преходящий при синдроме Дауна, ТАМ, MST, 159595,21qll.2

Лейкоз пролимфоцитарный Т-клеточный спорадический, ATM, ATA, ATI, 208900, Щ22.3

Лейкоз тучных клеток, KIT, РВТ, 164920, 4ql2

Лейкоз хронический лимфоцитарный В-клеточный, D13S25, DBM, 109543, 13ql4

Лейкоз хронический миелоидный
• ABL1, 189980, 9q34.1
• BCR, CML, PHL, 151410, 22qll.21

Лейкоз/лимфома В-клеточная
• 1, BCL1, 151400, Ilql3.3
• 2, BCL2, 151430, 18q21,3
• 3, BCL3, 109560, 19ql3

Лейкоз/лимфома Т-клеточная
• TCL1,186960, 14q32.1
• TCL4,186860, 2q34
• TCRA, 186880, 14qll.2

Лейомиома матки, HMGIC, BABL, LIPO, 600698, 12ql5

Лейомиоматоз
• диффузный, COL4A6, 303631, Xq22
• кожный (?), MCL, 150800, 18р11.32

Лепречаунизм, 246200, INSR, 147670, 19р13.2

Лимфома В-клеточная неходжкенская
BCL6, 109565, 3q27
• BCL7A, BCL7, 601406, 12q24.1
• спорадическая, ATM, ATA, ATI, 208900, 1Ц22.3

Лимфома Бёркетта, MYC, 190080 (онкоген MYC), 8q24.12-q24.13

Лимфома диффузная крупноклеточная, BCL6, 109565, 3q27

Лимфома центральноклеточная, CCND1, PRAD1, 168461, Ilql3

Лимфома/лейкоз В-клеточная, FVT1, 136440, 18q21.3

Липодистрофия семейная частичная, LFP, FPL, 602094, Ipll-q24

Липома (?)
• HMG1Y, 600701, 6р21
• HMGIC, BABL, LIPO, 600698, 12ql5
•LPP, 600700, 3q28

Липоматоз 151900 (?), HMGIC, BABL, LIPO, 600698, 12ql5

Липосаркома
• LPSA, D19S381E, 164953, 19pl3.2-ql3.3
• миксоидная, DDIT3, GADD153, CHOP10, 126337, 12ql3.1-ql3.2

Липофусциноз восковидный нейрональный
• тип 1 (256730, CLN1, инфантильная форма, болезнь Santavuori-Haltia), 1р32, РРТ, 600722, мутации комплекса пальмитоил-белок-тиоэстераза
• тип 2 (болезнь Янского-Билыиовского), CLN2, 204500, 11р15
• тип 3 (болезнь Баттена), CLN3, BTS, 204200, 16р12.1
• тип 5, CLN5, 256731, 13q21.1-q32
• тип 6, CLN6, 601780, 15q21-q23

Лиссэнцефалия
• Х-сцепленная, LISX, 300067, Xq22.3-q23
Мимера-Дйкера, MDCR, MDS, 247200, 17р13.3
• тип 1, PAFAH, LIS1, 601545, 17р13.3

Лихорадка перемежающаяся семейная, FPF, 142680, 12р13

Лихорадка семейная средиземноморская, MEFV, MEF, FMF, 249100,16р13 Макротромбоцитопения, CD36, 173510. 7qll.2

Поиск по сайту