Наследственные болезни на букву М

Макроцитоз с заболеванием крови, KIT, РВТ, 164920, 4ql2

Мальабсорбция
• жёлчных кислот, SLC10A2, NTCP2, 601295, 13q33
• избирательная витамина В10, MGA1, 261100, 10р12.1

Мальформации венозные множественные кожи и слизистых оболочек, 600195, ТЕК, TIE2, VMCM, 600221 (рецептор тирозин киназы TIE2), 9р21

Мальформации сосудистые ЦНС, тип 1, ССМ1, САМ, 116860,7ql 1.2-q21

Мальформация типа расщеплённые кисть и стопа
• тип 1, SHFM1, SHFD1, SHSF1, 183600, 7q21.2-q21.3
• тип 2, SHFM2, SHFD2, 313350, Xq26
• тип 3, SHFM3, 600095, 10q24-q25

Маннозидоз
• тип р (?), MANBA, 248510, хр. 4
• тип a, MANB, 248500, 19cen-ql2

Мевалонатацидурия, MVK, MVLK, 251170, 12q24

Мегалокорнеа Х-сцепленная, MGC1, MGCN, 309300, Xq21.3-q22

Медуллобластома, 155255, DMBT1, 601969, 10q25.3-q26.1

Мезотелиома спорадическая злокачественная, NF2 (нейрофибромин 2), 101000, 22ql2.2

Меланома
• 155601, CDKN2A, MTS1, Р16, MLM, CMM2, 600160, 9р21
• CDK4,123829,12ql4
• D2S448, MG50, 600134,2р25.3
• кожи злокачественная, СММ, MLM, DNS, 155600, 1р36

Менингиома
• связанная с нейрофиброматозом 2 типа, спорадическая шваннома, 101000, NF2 (нейрофибромин 2), 22ql2.2
• связанная с онкогеном SIS, PDGFB, SIS, 190040, 22ql2.3-ql3.1

Метгемоглобинемия
• недостаточность цитохром Ь5 редуктазы, DIA1, 250800, 22ql3.31-qter
• вследствие дефекта цитохрома Ь5, CYB5, 250790, 18q23. HBA1,141800(дефектыНbА,), 16pter-pl3.3
• HBB, 141900 (дефекты Нb В), 11р15.5

Миастения тяжёлая псевдопаралитическая
• новорождённых преходящая, CHRNG, ACHRG, 100730,2q33-q34
• семейная детская, MGI, FIMG, 254210, 17р13

Мигрень гемиплегическая семейная, 141500, CACNA1A, CACNL1A4, SCA6, 601011, 19р13

Миелолейкоз острый
• IRF1, MAR, 147575, 5q31.1
• подтип М4Ео, CBFB, 121360, 16q22

Миелома множественная
• 254250, CCND1, PRAD1, 168461, llqlS
• IRF4, MUM1, 602028, 6р25

Микобактериоз семейный атипичный, 209950, IFNGR1, 107470 (рецептор 1 у-интерферона), 6q23-q24

Микрофтальм с линейными дефектами кожи, MLS, MIDAS, 309801 (синдром MIDAS), Xp22.31

Миоглобинурия
• недостаточность ЛДГ-А, LDHA, LDH1, 150000, 11р15.4
• недостаточность фосфоглицерат киназы, PGK1, PGKA, 311800, Xql3

Миоклонус эпилепсия Лафора, MELF, 254780, 6q23-q25

Миопатия
• недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы II, 255110, СРТ2, 600650, 1р32
• недостаточность сукцинат дегидрогеназы (?), SDH1, 185470, Ip22.1-qter
• недостаточность фосфоглицерат мутазы, PGAM2, PGAMM, 261670, 7р13-р12.3
Броди, 601003, АТР2А1, SERCA1, 108730, 16р12
• врождённая доброкачественная, 158810, COL6A1, 120220, 2Iq22.3
• врождённая доброкачественная, 158810, COL6A3, 120250, 2q37
• дистальная, MPD1, 160500, 14q
• миотубулярная (центронуклеарная) Х-сцепленная, МТМ1, МТМХ, 310400, Xq28
Миоши, 254130, LGMD2B, 253601 (тазово-плечевая дистрофия мышечная), 2р13.3-р13.1
• немалиновая, тип 1, 161800, NEM1, 191030 (тропомиозин 3, ТРМЗ), Iq22-q23
• немалиновая, тип 2,256030, NEM2, 191030 (тропомиозин 3, ТРМЗ), Iq22-q23
• с тельцами включения (аутосомно-рецессивная), IBM2, 601073, 9pl-ql . DES, 125660 (десмин), 2q35

Миопия, MYP1, BED, 310460, Xq28

Миотония врождённая
• чувствительная к ацетазоламину, SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500,17q23.1-q25.3
• доминантная (болезнь Том-сена), 160800, CLCN1, 118425, 7q35
• рецессивная, 255700, CLCN1, 118425, 7q35

Монилетрикс, 158000, НВ6, 601928, 12ql3

Муковисцидоз CFTR, CF, 219700, 7q31.2

Муколипидоз
• II, GNPTA, 252500, 4q21-q23
• Ill, GNPTA, 252500, 4q21-q23

Мукополисахаридоз
• Ih, IDUA, IDA, 252800, 4pl6.3
• Ih/s, IDUA, IDA, 252800, 4pl6.3
• Is, IDUA, IDA, 252800, 4pl6.3
• II1A, MPS3A, SFMD, 252900 (Санфилйппо синдром А, недостаточность сульфа-мидазы), 17q25.3
• HID, GNS, G6S, 252940 (Санфилйппосиндром D, недостаточность хондроитинсульфатазы), 12ql4
• IIIB, NAGLU, 252920 (Санфилйппо синдром В, недостаточность Ы-ацетил-а-О-глю-козаминидазы), 17q21
• IIIC, MPS3C, 252930 (Санфилйппо синдром С (?), недостаточность гепаран-а-глюкозаминид М-ацетил-трансферазы), хр.14
• IVA, GAINS, MPS4A, 253000, 16q24.3
• IVB, GLB1, 230500, Зр21.33
• VII, GUSB, 253220, 7q21.ll

Поиск по сайту