Наследственные болезни на букву Н

Нанизм, MUL, 253250, 17q21-q24

Нарушение биогенеза пероксисом, группа комплементации 4, РХААА1, PAF2, 601498, 6р21.1

Нарушение метаболизма мефетоина, CYP2C, CYP2C19, 124020, 10q24.1-q24.3

Нарушение тромбоцитарное семейное со злокачественными опухолями миелоидной ткани, FPDMM, 601399, 21q22.1-q22.2

Невропатия
• амилоидная семейная, TTR, PALB, 176300,18qll.2-ql2.1
• наследственная моторная и сенсорная, тип Лом, HMSNL, NMSL, 601455, 8q24
• наследственная, 162500, РМР22, СМТ1А, 601097 (белок 22 миелина), 17р11.2
• врождённая гипомиелинизирующая, тип 1, EGR2, KROX20, 129010, 10q21.1-q22.1
• наследственная сенсорная тип 1, HSN1, HSAN1, 162400, 9q22.1-q22.3

Невус белый губчатый слизистых оболочек
• 193900, KRT13 (кератин-13, 148065, 17q21-q22)
• 193900, KRT4, CYK4 (кератин-4, 123940, 12ql3)

Недостаточность LCHAD (гидроксиацил-КоА дегидрогеназа/3-кетоацил-КоА тиолаза/еноил-КоА гидратаза), HADHA, МТРА, 600890, 2р23

Недостаточность АМФ-дезаминазы эритроцитов, AMPD3, 102772, Ilpter-pl3

Недостаточность аденин фосфорибозилтрансферазы (уролитиаз), APRT, 102600, 16q24

Недостаточность аденозин дезаминазы (иммунодефицит тяжёлый комбинированный), ADA, 102700, 20ql3.ll

Недостаточность активатора плазминогена, PLAT, ТРА, 173370, 8р12

Недостаточность альдолазы В (непереносимость фруктозы), ALDOB, 229600, 9q22

Недостаточность а,-антитрипсина
• эмфизема лёгких и цирроз печени, PI, AAT, 107400, 14q32.1
• диатез геморрагический, 107400 PI, ААТ, 14q32.1
• эмфизема лёгких, PI, ААТ, 107400, 14q32.1

Недостаточность антитромбина III, AT3, 107300, Iq23-q25

Недостаточность арилсульфатазы В, ARSB (синдром Маротб-Ламй, тяжёлая форма), 253200, 5qll-ql3

Недостаточность ароматазы (гинекомастия семейная), CYP19, ARO, 107910, 15q21.1

Недостаточность АТФ-азы типа Р
• болезнь семьи Бойлер, 602397, FIC1, BRIG, PFIC1, 211600 (холестаз внутрипечёночный прогрессирующий семейный), 18q21
• синдром Саммерскшша, 602397, FIC1, BRIG, PFIC1, 243300 (холестаз внутрипечёночный доброкачественный семейный), 18q21

Недостаточность ацетилгидролазы фактора активации тромбоцитов, PAFAH2, 601690, 6р21.2-р12

Недостаточность М-ацетил-а-О-глюкозаминидазы, NAGLU, 252920 (мукополисахаридоз IIIB, Санфилйппо синдром В), 17q21

Недостаточность ацил-КоА дегидрогеназы сверхдлинноцепочечной, VLCAD, 201475, 17pll.2-pll.13

Недостаточность биотинидазы, BTD, 253260, Зр25

Недостаточность бифункционального белка пероксисом, HSD17B4, 601860,5q2

Недостаточность бифункционального фермента пероксисом, EHHADH, PBFE, 261515, 3q27

Недостаточность Г-6-ФД
• фавизм, G6PD, G6PD1, 305900, Xq28
• G6PD, G6PD1, 305900, Xq28

Недостаточность галактоза эпимеразы (галактоземия), GALE, 230350, 1р36-р35

Недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия), GALT, 230400, 9р13

Недостаточность галактокиназы 1 (галактоземия), GALK1, 230200, 17q24

Недостаточность а-галактозидазы A, GLA, 301500, Xq22

Недостаточность а-галактозидазы В, умеренная, NAGA, 104170,22qll

Недостаточность гепаранчх-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы, MPS3C, 252930 (мукополисахаридоз IIIC, Санфилйппо синдром С), хр.14

Недостаточность 1 lp-гидроксистероид дегидрогеназы (гипертёнзия артериальная), HSD11B2, HSD11K, 218030, 16q22

Недостаточность 25-а-гидроксихолекальциферол-1-гидроксилазы (рахит витамин D зависимый), PDDR, VDD1, 264700, 12ql4

Недостаточность З-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы, HMGCL, 246450, lpter-рЗЗ

Недостаточность 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы (тирозинемия, тип III), HPD, PPD, 276710, 12q24-qter

Недостаточность гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы, HPRT, 308000, Xq26-q27.2

Недостаточность гликоген синтетазы печени, 240600 (гликогеноз, тип 0), GYS2, 138571, 12р12.2

Недостаточность глиоксилазы II, HAGH, GL02, 138760, 16р13

Недостаточность глицерол киназы, GK, 307030, Хр21.3-р21.2

Недостаточность глюкозо-6-фосфат изомеразы (водянка плода), GPI, 172400; 19ql3.1

Недостаточность глюкоцереброзидазы (болезнь Гоше) GBA, 230800, Iq21

Недостаточность ГТФ циклогидролазы 1
• фенилкетонурия, 233910, GCH1, 600225, 14q22.1-q22.2
• синдром Сегава 128230

Недостаточность дигидробиоптеридин редуктазы (фенилкетонурия 2), QDPR, DHPR, 261630, 4р15.31

Недостаточность дигидробиоптерин синтетазы (фенилкетонурия 3), PTS, 261640, Ilq22.3-q23.3

Недостаточность дигидролипоамид дегидрогеназы (лактат-ацидоз), DLD, LAD, PHE3, 246900, 7q31-q32

Недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы
• тимин-урацилурия), DPYD, DPD, 274270, 1р22
• токсичность фторурацила

Недостаточность ДНК лигазы I, LIG1, 126391, 19ql3.2-ql3.3

Недостаточность дофамин-B-гидроксилазы, DBH, 223360, 9q34

Недостаточность дыхательной цепи (комплекс I, NADH дегидрогеназа) 252010 (?), NDUFV1, UQOR1, 161015, llqlS

Недостаточность енолазы, EN01, РРН, 172430, Ipter-p36.13

Недостаточность инозин трифосфатазы, ITPA, 147520, 20р

Недостаточность йодид пероксидазы
• гипотиреоз врождённый, ТРО, ТРХ, 274500, 2р25
• зоб врождённый

Недостаточность карбамоилфосфат синтетазы 1, CPS1, 237300, 2q35

Недостаточность карбоангидразы 2 (Синдром Жибо-Венсёла), СА2, 259730, 8q22 Недостаточность карбоксилаз множественная, биотин-чувствительная, HLCS.HCS, 253260, 21q22.1

Недостаточность карбоксипептидазы В, СРВ2, 212070, хр.13

Недостаточность карбоксиэстеразы 1 (?),CES1,SES1,114835,16ql3-q22.1

Недостаточность карнитин ацетилтрансферазы, CRAT, CAT1,600184,9q34.1

Недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы I, 255120, СРТ1А, 600528, Ilql3

Недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы II (миопатия), 255110, СРТ2, 600650, 1р32

Недостаточность катепсина К (пикнодизостоз, 265800), CTSK, 601105, Iq21

Недостаточность киназы фосфорилазы печени и мышц, 261750 (?), РНКВ, 172490 (B-субъединица), 16ql2-ql3.1

Недостаточность кининогена, KNG, 228960, 3q27

Недостаточность комплемента
• CR1, 3b/4b рецептор, CR1, C3BR, 120620, Iq32 . C1Q, тип В, C1QB, 120570, 1р36.3-р34.1
• C1Q, тип С, C1QG, 120575, 1р36.3-р34.1
• C1Q, тип A, C1QA, 120550, 1р36.3-р34.1
• С2, 217000,6р21.3. СЗ, 120700, 19р13.3-р13.2
• С4, С4А, C4S, 120810, 6р21.3
• С4В, C4F, 120820, 6р21.3
• С5, 120900, 9q34.1
• С6, 217050, 5р13
• С7, 217070, 5р13 . С8А, 120950, 1р32
• С9,120940, 5р13
• комбинированная (Clr/Cls), C1R, 216950,12р13
• комбинированная (Clr/Cls), CIS, 120580, 12р13

Недостаточность копропорфириноген оксидазы (гардеропорфирия), СРО, 121300, 3ql2

Недостаточность кортикостерон метил оксидазы II, CYP11B2,124080,8q21

Недостаточность лактазы
• непереносимость дисахаридов, взрослая форма, 223100 (?), LCT, LAC, 223000, 2q21
• недостаточность лак-тазы врождённая (непереносимость дисахаридов ?), LCT, LAC, 223000, 2q21

Недостаточность ЛДГ, LDHB, 150100, 12р12.2-р12.1

Недостаточность ЛДГ-А (миоглобинурия), LDHA, LDH1, 150000, 11р15.4

Недостаточность лейкотриен С4 синтетазы, LTC4S, 246530, 5q35

Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы (?), АСР2, 171650, 11р12-рП

Недостаточность липазы печени, LIPC, 151670, 15q21-q23

Недостаточность липопротеин липазы, LPL, LIPD, 238600, 8р22

Недостаточность 5,10-метилентетрагидрофолат редуктазы (гомоцистинурия), MTHFR, 236250, 1р36.3

Недостаточность метилкобаламина, cbl G тип, MTR, 156570 (недостаточность метионин синтетазы), Iq43

Недостаточность метионин аденозилтрансферазы, МАТ1А, МАТА1, SAMS 1,250850, 10q22

Недостаточность метионин синтетазы (метилкобаламина недостаточность, сЫ G тип), MTR, 156570, Iq43

Недостаточность миелопероксидазы, МРО, 254600, 17q23.1

Недостаточность 3-оксиацил-Ко А тиолазы пероксисом (синдром Целлвегера, псевдоформа), АСАА, 261510, Зр23-р22

Недостаточность орнитин аминотрансферазы, ОАТ, 258870, 10q26

Недостаточность орнитин карбамоилтрансферазы, ОТС, 311250, Хр21.1

Недостаточность панкреатической липазы, PNLIP, 246600, 10q26.1

Недостаточность пируват декарбоксилазы, PDHA1, РНЕ1А, 312170, Хр22.2-р22.1

Недостаточность пируват карбоксилазы, PC, 266150, Ilql3.4-ql3.5

Недостаточность плазминогена, PLG, 173350, 6q26

Недостаточность плацентарного лактогена, CSH1, CSA, PL, 150200, 17q22-q24

Недостаточность плацентарной ароматазы (вирилизация), CYP19, ARO, 107910, 15q21.1

Недостаточность плацентарной сульфатазы стероидов, STS, ARSC1, SSDD, 308100 (арилсульфатаза С), Хр22.32

Недостаточность пролидазы, PEPD, 170100, 19cen-ql3.ll

Недостаточность пропердина Х-сцепленная, PFC, PFD, 312060, Xpl 1.4-р11.23

Недостаточность пропионил-КоА карбоксилазы, 232000, РССА (гиперглицинемия кетотическая I), 13q32,

Недостаточность пропионил-КоА карбоксилазы, 232050, РССВ (гиперглицинемия кетотическая II), 3q21-q2

Недостаточность протеина S, PROS1, 176880, 3pll.l-qll.2

Недостаточность птерин-4а-карбиноламин дегидратазы (гиперфенилаланинемия), 264070, DCOH, 126090, 10q22

Недостаточность пурин-нуклеозид фосфорилазы (иммунодефицит), NP,164050,14ql3.1

Недостаточность сиалидазы (сиалидоз, тип I), NEU, 256550, 6р21.3

Недостаточность синтетазы б-аминолевулиновой кислоты, ALAS2, ASB, ANH1, 301300 (анемия сидеробластная гипохромная), Хр11.21

Недостаточность содержащего Х-липоил компонента пируватдегидрогеназного комплекса (лактатацидоз), PDX1, 245349, 11р13

Недостаточность сукцинат дегидрогеназы (миопатия), (?), SDH1, 185470, Ip22.1-qter

Недостаточность сукцинил-КоА:ацетоацетат трансферазы (кетоацидоз), SCOT, ОХСТ, 245050, 5р13

Недостаточность сульфамидазы, MPS3A, SFMD, 252900 (мукополи-сахаридоз IIIA, Санфилйппо синдром A,), 17q25.3

Недостаточность супероксид дисмутазы 1 (склероз амиотрофический боковой, 147450, SOD1, 21q22.1), ALS1, 105400

Недостаточность тирозин аминотрансферазы (тирозинемия, тип II), ТАТ, 276600, 16q22.1-q22.3

Недостаточность тирозин гидроксилазы (синдром Сегаеа рецессивный), ТН, TYH, 191290, 11р15.5

Недостаточность трипсина 1, PRSS1, 276000, 7q32

Недостаточность трифункционального белка митохондрий
• HADHA, МТРА, 600890, 2р23
• тип II, HADHB, 143450, 2р23

Недостаточность тромбоксан А синтетазы (диатез геморрагический), TBXAS 1,274180, 7q34

Недостаточность тромбоцитарного а/А пула, SELP, GRMP, 173610, Iq23-q25

Недостаточность урат оксидазы, UOX, 191540, 1р22

Недостаточность фактора Н, HF1, CFH, HUS, 134370, Iq32

Недостаточность V фактора гемокоагуляции (диатез геморрагический), F5, 227400, Iq23

Недостаточность факторов V и VIII гемокоагуляции комбинированная, MCFD1, FMFD1, F5F8D, 227300, 18q

Недостаточность фактора VII гемокоагуляции, F7, 227500, 13q34

Недостаточность фактора X гемокоагуляции, F10, 227600, 13q34

Недостаточность фактора XI гемокоагуляции F11, 264900, 4q35

Недостаточность фактора XII гемокоагуляции, F12, HAF, 234000, 5q33-qter

Недостаточность фактора XIII гемокоагуляции, F13B, 134580, Iq31-q32.1

Недостаточность фактора Флетчера, KLK3, 229000, 4q35

Недостаточность фенилаланин гидроксилазы (фенилкетонурия 1), РАН, PKU1, 261600, 12q24.1

Недостаточность фитаноил-КоА гидроксилазы, 266500 (болезнь Реф-сума), PHYH, РАНХ, 602026, 10pter-pll.2

Недостаточность фосфатазы 1, дефект регуляторной субъединицы (диабет сахарный инсулиннезависимый, предрасположенность), GYS1, GYS, 138570, 19ql3.3

Недостаточность фосфоглицерат киназы (миоглобинурия/гемолиз), PGK1.PGKA, 311800, Xql3

Недостаточность фосфоглицерат мутазы (миопатия), PGAM2, PGAMM, 261670, 7р13-р12.3

Недостаточность фосфоенолпируват карбоксикиназы (гипогликемия), РСК1, 261680, 20ql3.31

Недостаточность фосфорибозил пирофосфат синтетазы 1 (подагра, уролитиаз), PRPS1, 311850, Xq22-q24

Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы, FBP1,229700,9q22.2-q22.3

Недостаточность фруктокиназы (фруктозурия), КНК, 229800,2р23.3-р23.2

Недостаточность фукозил трансферазы 6, FUT6, 136836, 19р13.3

Недостаточность фумаразы, FH, 136850, Iq42.1

Недостаточность фумарилацетоацетазы (тирозинемия, тип I), РАН, 276700, 15q23-q25

Недостаточность хондроитин сульфатазы, GNS, G6S, 252940 (мукопо-лисахаридоз IIID, Санфилйппо синдром D,), 12ql4

Недостаточность цитохром Ь5 редуктазы (метгемоглобинемия), DIA1, 250800, 22ql3.31-qter

Недостаточность энтерокиназы, PRSS7, ENTK, 226200, 21q21

Недостаточность яичников ранняя, POF1, POF, 311360, Xq21

Недостаточность Янус-киназы (иммунодефицит тяжёлый комбинированный, В- и Т-клеточно-негативные формы), JAK3, 600173, 19р13.1

Нейробластома
• ТР73, 601990, 1р36
• NB, NBS, 256700, 1р36.3-р36.2
• NME1, NM23, 156490, 17q21.3

Нейродегенерация с отложением железа в мозге, NBIA1, 234200, 20р13-р12.3

Нейролеммоматоз, NF2 (нейрофибромин 2), 101000, 22ql2.2

Нейрофиброматоз
• тип 1, NF1, VRNF, WSS, 162200, 17qll.2
• тип 2, NF2, 101000, 22ql2.2

Нейроэпителиома, EWSCR, EWS, 133450, 22ql2

Нейтропения аллоиммунная неонатальная
• FCGR3A, CD16, IGFR3, 146740 (рецептор Fc-фрагмента Ilia), Iq23
• LAG5, 151450, хр. 4

Непереносимость белка лизинурическая (двухосновная аминоацидурия типа 2), LPI, 222700, 14qll.2

Непереносимость дисахаридов
• недостаточность лактазы врождённая?, LCT, LAG, 223000, 2q21
• недостаточность лактазы, взрослая форма, 223100, LCT, LAG

Непереносимость сахарозы, SI, 222900, 3q25-q26

Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В), ALDOB, 229600, 9q22

Нестабильность хромосом (синдром нимегенский), NBS, 251260, 8q21

Нефрит волчаночный, предрасположенность, FCGR2B, IGFR2, CD32, 146790 (рецептор Fc-фрагмента На), Iq21-q23

Нефроз врождённый, финский тип, NPHS1, CNF, NFC, 256300,19ql2-ql3.1

Нефролитиаз типа I, 310468, CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008(хлорный канал), Хр11.22

Нефронофтиз
• детский, NPHP2, NPH2, 602088, 9q22-q31
• ювенильный, NPHP1, NPH1, 256100, 2ql3

Нечувствительность к боли врождённая (с ангидрозом), 256800, NTRK1, TRKA, 191315, Iq21-q22

Низкорослость семейная идиопатическая, SHOX, GCFX, SS, PHOG, 312865, Xpter-p22.32

Нистагм горизонтальный аутосомно-доминантный, NYS2, NYSA, 164100, 6р

Поиск по сайту