Наследственные болезни на букву О

Обструкция пузырно-мочеточникового сегмента,

Общий артериальный ствол (?), СТНМ, 217095, 22qll

Ожирение
• вследствие недостаточности лептина, LEP, 0В, 164160, 7q31.3
• предрасположенность, ADRB2, 109690, 5q32-q34
• гиперинсулинизм, предрасположенность, OQTL, 602025, 20ql3.11-ql3.2

Опухоли злокачественные, предрасположенность, GTBP, MSH6,600678,2р16

Опухоли эндокринные поджелудочной железы (?), PETS 1,602011, Зр25 ОпухольВильмса
тип 1, WT1, 194070, 11р13
• тип 2, MTACR1, WT2, 194071, 11р15.5
• тип 3, WT3, 194090, 16q
• тип 4, WT4, 601363, 17ql2-q21

Опухоль гипофиза инвазивная, PRKCA, РКСА, 176960, 17q22-q23.2

Опухоль мужских половых клеток, МОСТ, 273300, 12q22

Опухоль рабдоидная, RDT, 601607, 22qll

Оротацидурия, UMPS, OPRT, 258900, 3ql3

Остеогенез несовершенный, 4 клинические формы: 166200, 166210, 259420, 166220; COL1A1 (120150, 17q21.31-q22.05) и COL1A2 (120160, 7q22.1) коллагена типа I

Остеодисплазия поликистозная липомембранозная со склерозирующей лейкоэнцефалопатией, PLOSL, 221770, 19ql3.1

Остеолиз деформирующий семейный, OFE, FEO, 174810, 18q21.1-q22

Остеопетроз
• аутосомно-рецессивная форма злокачественного течения, ОРВ1, 259700, Ilql2-ql3
• аутосомно-доминантный (болезнь Альберс- Шёнберга), ОРА2,166600,1р21
• инволюционный (?), VDR, 601769 (рецептор витамина D), 12ql2-ql4

Остеопороз постменопаузный
• 166710, COL1A1 (цепь,а-1 коллагена типа I, 120150, 17q21.31-q22.05)
• 166710, COL1A2 (полипептид а-2 коллагена типа I, 120160, 7q22.1)

Остеопороз, CALCA, CALC1, 114130, 11р15.2-р15.1

Остеосаркома, 259500, RB1 (ретинобластома, 180200), 13ql4.1-ql4.2

Остоз деформирующий
• РОВ, 167250, 6р21.3
• тип 2, PDB2, 602080, 18q21-q22

Отверстия теменной кости симметричные, PFM, FPP, 168500,11р12-р11.12

Отёк ангионевротический наследуемый, C1NH, 106100, llqll-qlS.l

Отравление свинцом, предрасположенность, ALAD, 125270, 9q34

Отслойка сетчатки, 312700 (Са2+-связывающая фосфатаза), Хр22.3-р22.1

Отставание в физическом и умственном развитии с глухотой, IGF1, 147440, 12q22-q24.1

Отсталость умственная Х-сцепленная
• 1, неспецифическая, MRX1, 309530, Хр22
• 14, MRX14, 300062, Xpll.3-ql3.3
• 2, неспецифическая (?), MRX2, 309540, Xqll-ql2
• 23, неспецифическая, MRX23, 300046, Xq23-q24
• 29, MRX29, 300077, Хр22.3-р21.3
• 9, MRX9, 309549, Xp21-ql3
• неспецифическая с афазией (?), MRXA, 309545, ХрИ
• неспецифическая, 309541, RABGD1A, 300104, Xq28
• FRAXE тип, FRAXE, FMR2, 309548, Xq28
• FRAXF тип, FRAXF, 300031, Xq28
• синдромная-1, с дистоническими движениями, атаксией и судорогами, PRTS, MRXS1, 309510, Хр22.2-р22.1
• синдромная-2, с дисморфозом и атрофией мозга, PRS, MRXS2, 309610, Xpll-q21
• синдромная-3, со спастической диплегией, SHS, MRXS3, 309470, Xpll-q21.3
• синдромная-4, с врождёнными контрактурами, MCS, MRXS4, 309605, Xql3-q22
• синдромная-5, с Дёнди-Убкера мальформацией, поражением базальных ганглиев и судорогами, PGS, MRXS5, 304340, Xq25-q27 (Синдром Шттигрю)
• синдромная-6, с гинекомастией и ожирением, WTS, MRXS6, 309585, Xp21.1-q22
• с психозом, пирамидными признаками и макроорхидизмом, РРМХ, 300055, Xq28
Шнайдера-Робинсона, SRS, MRSR, 309583, Хр21

Офтальмоплегия наружная прогрессирующая с делециями митохондриальной ДНК
• тип 1, РЕО, РЕ01, 157640, 10q23.3-q24.3
• тип 2, РЕ02, 601226, Зр21.2-р14.1

Поиск по сайту