Наследственные болезни на букву П

Пангипопитуитаризм Х-сцепленный, РНР, GHDX, РНРХ, 312000, Xq25-q2622

Панкреатит наследственный, 167800, PRSS1, TRY1 (трипсиноген 1, 276000, 7q35)

Параганглиома семейная нехромаффинная
• тип 1, PGL1, PGL, CBT1, 168000, 1 Iq23
• тип 2, PGL2, 601650, Ilql3.1

Паралич аддукторов гортани (?), LAP, 150270, 6р21.3-р21.2

Паралич гиперкалиемический пароксизмальный
• SCN4A, HYPP, NAC1A, 170500, 17q23.1-q25.3
• 170400, CACNA1S, CACNL1A3, CCHL1A3, 114208 (канал кальциевый потенциалзависимый, L тип, alS субъединица), Iq32

Парамиотония врождённая Эйленбурга, 168300, SCN4A, HYPP, NAC1A (натриевый канал, 170500, 17q23.1-q25.3)

Параплегия спастическая 2
• также Мерцбахера-Пелйцеуса болезнь, 312920, PLP, PMD (протеолипидный белок миелина липофилин, 312080, Xq22)
• ЗА, SPG3A, 182600.14qll.2-q24.3. 4, SPG4,182601, 2р24-р21
• 5А, SPG5A, 270800, 8pl2-ql3
• 6, SPG6,600363, ISqll.l . 312900, L1CAM, CAML1, HSAS1 (молекула адгезии клеток LI, 308840, Xq28)

Паркинсонизм
• предрасположенность, CYP2D, P450C2D, 124030, 22ql3.1?
• ювенильный, PDJ, 600116, 6q25.2-q27

Паркинсонизм-деменция с паллидо-понто-нигральной дегенерацией, PPND, 168610. 17q21

Пахионихия врождённая
Джексона-Лоулера, 167210, KRT17, РСНС1, 148069 (кератин 17), 17ql2-q21
Ядассона-Левандоески, 167200, KRT16, 148067 (кератин 16), 17ql2-q21
Ядассона-Ле-вандовски, 167200, KRT6A, 148041 (кератин 6), 12ql3

Периодонтит ювенильный, JPD, 170650, 4qll-ql3

Персистирование фетального Hb
• HBGR, 142270, 11р15.5
• делении, НВВ, 141900 (Нb В), 11р15.5
• HPFH, 142470,6q22.3-q23.1
• индийский тип (?), HPFH2, 142335, 7q36
• тип A, HBG1, 142200, 11р15.5
• тип G, HBG2, 142250, 11р15.5
швейцарский тип, FCPX, FCP, 305435, Хр22.2

Пикнодизостоз, 265800, CTSK, 601105 (катепсин К), Iq21

Пинеалома с двусторонней ретинобластомой, RB1, 180200, 13ql4.1-ql4.2

Пиропойкилоцитоз, SPTA1, 182860 (a-спектрин), Iq21

Плотность кости повышенная, НВМ, 601884, Ilql2-q13

Подагра
• недостаточность фосфорибозил пирофосфат синтетазы 1, PRPS1,311850, Xq22-q24
• кальциевая, CCAL1,118600,5р
• кальциевая, CCAL2, 600668, 8q

Подвывих хрусталика, изолированный, FBN1, MFS1, 134797 (фиб-риллин), 15q21.1

Познание социальное, CGF1, 300082, Xq

Поиск нового как личностная характеристика, DRD4, 126452, 11р15.5

Полидактилия заднеаксиальная
• тип А1, 174200, GL13, PAPA (онкоген GLI3, 165240, 7р13)
• тип А2, РАРА2, 602085, 13q21-q32

Полидактилия зеркальная тетрамелическая (?), TMIP, 135750, 14ql3

Поликистоз почек
• аутосомно-рецессивный, PKHD1, ARPKD, 263200, 6р21.1-р12
• инфантильный тяжёлый с туберозным склерозом, PKDTS, 600273, 16р13.3
• взрослых тип I, 173900, PKD1 (полицис-тин 1, 601313, 16р13.31-р13.12)
• взрослых тип И, PKD2, PKD4, 173910 (полицистин 2), 4q21-q23

Полиомиелит, предрасположенность, PVS, 173850, 19ql3.2-ql3.3

Полипоз ювенильный кишечный, ЛР, РЛ, 174900, 10q22.3-q24.1

Помутнение роговицы, АРОА1, 107680, Ilq23

Порфирия
• врождённая эритропоэтическая, UROS, 263700,10q25.2-q26.3
• кожная поздняя, UROD, 176100, 1р34
• острая перемежающаяся, HMBS, PBGD, UPS, 176000, Ilq23.3 .острая печёночная, ALAD, 125270, 9q34
• печёночно-эритропоэтическая. UROD, 176100, 1р34
• смешанная, 176200, РРОХ (протопорфириноген оксидаза, 600923, Iq22)
• тип Честер, PORC, 176010, 1Ц23.1

Предрасположенность к инфицированию Plasmodium vivax, FY, GPD, 110700 (Ar FY. группа крови Duffy), Iq21-q22

Предрасположенность/устойчивость к инфицированию Schistosoma mansoni, SM1, 181460, 5q31-q33

Предрасположенность/устойчивость к туберкулёзной инфекции (?), NRAMP, NRAMP1, 600266, 2q35

Преэклампсия, предрасположенность, AGT, 106150, Iq42-q43

Преэклампсия/ эклампсия, РЕЕ, 189800, 4q25-q34

Пролактинома, гиперпаратиреоидизм и карциноидный синдром, MEN1,

131100, Ilql3 Пропионацидемия
• тип 1 или рссА, РССА, 232000, 13q32
• тип II или рссВ, РССВ, 232050, 3q2I-q22

Протеиноз лёгочный альвеолярный
• 265120, CSF2RB (гранулоцитов-макрофагов колониестимулирующего фактора рецептор), 138981, 22ql2.2-ql3.1
• 265120, SFTP3 (ассоциированный с сурфактантом белок 3), 178640, 2р12-р11.2

Протеинурия, низкая молекулярная масса, с гиперкальциурическим нефрокальцинозом, CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008 (хлорный канал), Хр11.22

Протопорфирия эритропоэтическая рецессивная, FECH, FCE, 177000, 18q21.3

Псевдоахондроплазия, 177170, СОМР, EDM1, MED, PSACH, 600310 (белок олигомерный хрящевого матрикса), 19р13.1

Псевдогермафродитизм мужской
• дефект ЛГ?, LHB, 152780, 19ql3.32
• с гинекомастией, HSD17B3, EDH17B3, 264300, 9q22
• DSS, 300018, Хр21.3

Псевдогипоальдостеронизм
• тип I, 264350, SCNN1G, РНА1 (у-субъе-диница амилорид-чувствительного натриевого канала эпителия, 600761, 16р13-р12)
• тип II, РНА2А, РНА2, 145260, Iq31-q42 . тип И, РНА2В, 601844, 17q21-q22
• SCNN1A (а-субъединица амилорид-чувствительного натриевого канала эпителия, 600228, 12р13)
• 264350, SCNN1B ((5-субъединица амилорид-чувствительного натриевого канала эпителия, 600760, 16р13-р12)

Псевдогипопаратиреоидизм, тип 1а, 103580, GNAS1, GNAS, GPSA, 139320 (G-белок, а-стимулирующий полипептид 1), 20ql3.2

Псевдоксантома эластическая, РХЕ, РХЕ1, 264800, 16р13.1

Псевдообструкция кишечника врождённая идиопатическая, IPOX, СИРХ, 300048, Xq28

Псориаз (предрасположенность)
• PSORS2, PSS1, 177900, 17q
• PSORS3, 601454, 4q

Птоз наследственный врождённый, тип 1, PTOS1, 178300, 1р34.1-р32

Пурпура молниеносная новорождённых, PROC, 176860 (белок С), 2ql3-ql4

Поиск по сайту