Наследственные болезни на букву Р

Рабдомиосаркома альвеолярная
• 268220, FKHR, 136533, 13ql4.1
• 268220, РАХ7, 167410, 1р36.2-р36.12
• 268220, ген гомеозисный РАХЗ (193500), WS1, HUP2, CDHS, 2q35

Рабдомиосаркома, RMS1, 268210, 11р15.5

Ракгепатоцеллюлярный
• (?), LCO, 165320,2ql4-q21
• HVBS1,114550, 11р14-р13
• HVBS6, 142380, 4q32.1
• 1GF2R, MPRI, 147280, 6q26

Рак лёгкого мелкоклеточный, SCLC1, 182280, Зр23-р21

Рак молочной железы
• протоковый, BRCD1, 211410, хр. 13
• прото-ковый, BRCD2, 211420, 1р36
• раннего начала, тип 2, BRCA2,600185, 13ql2.3
• спорадический, РНВ, 176705 (прогибитин), 17q21
• у мужчин с синдромом Райфенстайна, AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2
• BCPR, 113721, 17р13.3
• ESR, 133430, 6q25.1
• TSG101, 601387, 11р15.2-р15.1
• BRCA3, 600048, 1Ц23

Рак мочевого пузыря
• 109800, HRAS, 190020, 11р15.5
• 109800, RB1, 180200, 13ql4.1-ql4.2

Рак поджелудочной железы
• ARP, 601916, Зр21.1
• BRCA2, 600185, 13ql2.3
• MADH4, DPC4, SMAD4, 600993, 18q21.1

Рак предстательной железы
• N33, 601385, 8р22
• наследственный, 1, 176807, НРС1 (наследственный рак предстательной железы 1,601518, Iq24-q25)
• 176807, КАП, ST6, CD82 (600623, 11р11.2)
• 176807, МХП (МАХ-взаимодействующий белок 1,600020,10q25)
• AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2
• PAC1, 601188, lOpter-qll

Рак толстой кишки
• неполипозный семейный, тип 1, MSH2, СОСА1, FCC1, 120435, 2р22-р21
• 114500, ТР53, 191170, 17р13.1
• АРС, GS, FPC, 114500, 5q21-q22
• ВАХ, 600040,19ql3.3-ql3.4
• CTNNB1, 116806, Зр22-р21.3
• KRAS2, RASK2, 190070, 12р12.1
• МСС, 159350, 5q21
• NRAS, 164790, 1р13.2
• PLA2G2A, PLA2B, PLA2L, МОМ1, 172411 (фосфолипаза А,), 1р35
• PTPN12, PTPG1, 600079, 7qll.23
• TGFBR2 (ген рецептора к трансформирующему фактору роста типа II), 190182, Зр22
• наследственный неполипозный, тип 3, PMS1, PMSL1, 600258, 2q31-q33
• семейный, неполипозный, тип 2, МШ1,СОСА2, 120436, Зр21.3

Рак яичника
• серозный, OVCS, 167000, 6q26-q27
• 167000, АКТ2, 164731, 19ql3.1-ql3.2 . BRCA1, 113705, 17q21
• CDHl, UVO, 192090, 16q22.1
• MSH2, COCA1, FCC1, 120435, 2p22-p21
• OVC, 164759, 9p24

Расстройство биполярное аффективное, BPAD, MFAD1, MD1,125480,18p

Расстройство маниакально-депрессивное Х-сцепленное (?), MAFD2, MDX, 309200, Xq28

Расстройство речи, тип 1, SPCH1, 602081, 7q31

Расстройство тревожное как личностная характеристика, SLC6A4, НТГ, 182138, 17qll.l-ql2

Расщелина рото-лицевая
• 1, OFC1, CL, 119530, 6р24.3
• 3, OFC3, 600757, 19ql3

Рахит витамин D зависимый (недостаточность 25-а-гидроксихолекаль-циферол-1-гидроксилазы), PDDR, VDD1, 264700, 12ql4

Рахит витамин D резистентный, 277440, VDR, 601769 (рецептор витамина D), 12ql2-ql4

Рахит гипофосфатемический аутосомно-доминантный, ADHR, HPDR2, 193100, 12р13.3

Ретинит пигментный
• цГМФ фосфодиэстераза, р субъединица, PDE6B, PDEB, CSNB3,180072,4р16.3
• дефект родопсина, RHO, RP4,180380, 3q21-q24
• дефект цГМФ управляемого канала фоторецепторов, CNCG1, 123825, 4pl2-cen
• 1, RP1, 180100, 8pll-q21
• 10, RP10, 180105, 7q31-q35
• 11, RP11, 600138, 19ql3.4
• 12, RP12, 600105, Iq31-q32.1
• 13, RP13,600059,17pl3.3
• 14,600132, TULP1 (602280), RP14,6p21.3. 15, RP15,300029, Xp22.13-p22.11
• 17, RP17,600852, 17q22 . 18, RP18, 601414, Ipl3-q23
• 19, RP19, 601718, Ip21-pl3
• 2, RP2, 312600, Хр 11.3
• 3, RP3, 312610, Хр21.1
• 4 (дефект родопсина), RHO, RP4, 180380, 3q21-q24
• 6, RP6, 312612, Хр21.3-р21.2
• аутосомно-рецессивный, RLBP1, 180090, 15q26
• дигенный (белок-1 наружного сегмента палочек и периферии), RDS, RP7, 179605, 6р21.1-сеп
• дигенный (белок-1 наружного сегмента палочек и периферии), ROM1, ROSP1, 180721, Ilql3
• и глухота, RPD1, 601850, 9q34
• 7, RDS, RP7, 179605 (периферии), 6р21.1-сеп

Ретинобластома, RB1, 180200, 13ql4.1-ql4.2

Ретинохориоидит околососочковый Йенсена, 311150, DFN1, DDP, MTS, 304700, Xq22

Роговица плоская, тип 2, CNA2, 217300, 12q21

Поиск по сайту