Наследственные болезни на букву Т

Талассемия . НВА1 (а), 141800 (НbА,), 16pter-pl3.3
• НВА2 (а), 141850 (НbА,), 16pter-pl3.3
• НВВ (р), 141900 (НbВ), 11р15.5
• HBD(6), 142000, 11р15.5

Таупатия множественная системная и пресенильная деменция, MSTD, 601875, 17q21

Телеангиэктазия геморрагическая наследственная
• тип 1, 187300, ENG, END, HHT1, ORW, 131195, 9q34.1
• тип 2, 600376, ACVRL1, ACVRLK1, ALK1, ННТ2, 601284, 12qll-ql4

Тиминурацилурия (недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы), DPYD, DPD, 274270, 1р22

Тирозинемия
• недостаточность фумарилацетоацетазы, РАН, 276700, 15q23-q25
• недостаточность тирозин аминотрансферазы, ТАТ, 276600, 16q22.1-q22.3
• недостаточность 4-гидроксифенилпируват гидроксилазы, HPD, PPD, 276710, 12q24-qter

Токсикоз беременности, РЕЕ, 189800, 4q25-q34

Токсичность дифенилгидантоина, ЕРНХ1, 132810, Ipll-qter

Токсичность фторурацила (недостаточность дигидропиримидин дегидрогеназы), DPYD, DPD, 274270, 1р22

Трансформация злокачественная миелоидная, предрасположенность, CSF1R, FMS, 164770, 5q33.2-q33.3

Тремор семейный эссенциальный, FET1, 190300, 3ql3

Трихотиодистрофия, ERCC3, ХРВ, 133510, 2q21

Трихоэпителиома множественная семейная, MFT, ТЕМ, 601606, 9р21

Тромбоцитемия
• эссенциальная, 187950, ТНРО, MGDF, MPLLG, ТРО (тромбопоэтин), 600044, 3q26.3-q27
• Х-сцепленная (диатез геморрагический), 313900, WAS, IMD2, ТНС, 301000 (синдром Вискотта-Олдрича), Xpll.23-pll.22
• аллоиммунная новорождённых (Гланц-манна-Негели болезнь), ITGA2B, GP2B, CD41B, 273800, 17q21.32
Париж-Трусе6 (диатез геморрагический), ТСРТ, 188025, Ilq23

Тромбоэмболия, предрасположенность вследствие недостаточности фактора V (Лейдена), F5, 227400, Iq23

Туберкулёз, предрасположенность, IFNGR1, 107470, 6q23-q24

Тугоухость Х-сцепленная (тип 1) прогрессирующая (синдром Мора-Транбьёрга), DFN1, DDP, MTS, 304700, Xq22

Тугоухость аутосомно-доминантная
• 1, DFNA1, LFHL1, 124900 (синдром Кёнигсмарка), 5q31-q33
• 10 (нейросенсорная), DFNA10, 601316, 6q22.2-q23.3
• 11 (нейросенсорная), 601317, MY07A, USH1B, DFNB2, DFNA11, 276903 (миозин VI1A, Щ13.5)

Поиск по сайту