Наследственные болезни на букву Б

Бессонница семейная фатальная, PRNP, PRIP, 176640, 20pter-pl2

Блефарофимоз, эпикант и птоз
• тип 1, BPES, BPES1,110100,3q22-q23
• тип2, BPES2, 601649, 7р21-р13

Блокада проведения сердечная, тип 1, НВ1, PFHB1,113900,19q13.2-ql3.3

Болезнь НbН, НВА2, 141850 (Hb A₂), 16pter-pl3.3

Болезнь Альберс-Шёнберга (остеопетроз аутосомно-доминантный), ОРА2, 166600, 1р21

БолезньАльцхаймера
• предрасположенность, ВМН, 602403, 17qll.2
• позднее начало, AD2, 104310, 19cen-q13.2
• тип 3, PSEN1, AD3, 104311, 14q24.3
• тип 4, PSEN2, AD4, STM2, 600759, Iq31-q42

Болезнь бериллиевая хроническая, предрасположенность, HLA-DPB1, 142858, 6р21.3

Болезнь Веста
• VMD2,153700, llq13
• атипичная, VMD1,153840,8q24

Болезнь вон Бухема, VBCH, 239100, 17qll.2

Болезнь Больмана, L1PA, 278000 (лизосомная кислая липаза), 10q24-q25

Болезнь глаз борнхольмская, MYP1, BED, 310460, Xq28

Болезнь Гланцманна-Негели
• тип A, ITGA2B, GP2B, CD41B, 273800, 17q21.32 . тип В, 1TGB3, GP3A, 173470, 17q21.32

Болезнь Гоше
• недостаточность глюкоцереброзидазы, GBA, 230800, Iq21
• недостаточность сапозина, PSAP, SAP1, 176801, 10q22.1
• с кальцификацией сосудов, GBA, 230800, Iq21

Болезнь гранулематозная хроническая
• аутосомная, цитохром-Ь-от-рицательная форма, CYBA, 233690, 16q24
• недостаточность нейтро-фильного цитозольного фактора NCF-1, NCF1,233700, 7qll.23
• недостаточность нейтрофильного цитозольного фактора NCF-2, NCF2, 233710, Iq25
• Х-сцепленная, CYBB, CGD, 306400, Хр21.1

Болезнь Грейвса, 275000, TSHR, 275200 (ТТГ), 14q31

Болезнь Дарье, DAR, 124200, 12q23-q24.1

Болезнь Дежерйна- Comma
• 145900, MPZ, CMT1B, 159440, Iq22
• 145900, РМР22, СМТ1А, 601097 (белок 22 миелина), 17р11.2 

Болезнь Дента, 300009, CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008 (хлорный канал), Хр11.22

Болезнь десмоидная, 135290, АРС, GS, FPC, 114500, 5q21-q22 

Болезнь Канзаки, NAGA, 104170, 22qll 

Болезнь Кеннеди, 313200, AR, DHTR, TFM, SBMA, KD (рецептор дигидротестостерона, 313700, Xql l-q12) 

Болезнь кленового сиропа
• тип la. BCKDHA, MSUD1, 248600, 19ql3.1-ql3.2
• ran Ib, BCKDHB, E1B, 248611, 6p22-p21
• тип II, DBT, BCATE2, 248610, Ip31

Болезнь Костманна, 202700, CSF3R, GCSFR, 138971, Ip35-p34.3 

Болезнь Коудена, 158350, PTEN, MMAC1, 601728, 10q23.3 

Болезнь Краббе, GALC, 245200, 14q24.3-q32.1 

Болезнь Крдйтцфельдта-Якоба, 123400, PRNP, PRIP, 176640, 20pter-pl2

Болезнь Кэнзвэн, ASPA, 271900, 17pter-pl3 

Болезнь МакАрдла, PYGM, 232600, Ilql3 

Болезнь Мачадо-Жозефа, MJD, SCA3, 109150, 14q24.3-q31 

Болезнь Наито-Оянаги, DRPLA, 125370, 12p 13.31 

Болезнь накопления эфиров холестерина, LIPA, 278000, 10q24-q25

Болезнь Ниманна-Пика
• тип В, SMPD1, NPD, 257200, 11р15.4-р15.1
• тип С, NPC1, NPC, 257220, 18qll-ql2
• тип D, 257250, NPC1.NPC, 257220, 18qll-ql2

Болезнь Норри, NDP, ND, 310600, Хр11.4

Болезнь Норума, LCAT, 245900, 16q22.1 

Болезнь Огуши
• 1,258100, SAG, 181031 (аррестин), 2q37.1
• 2,258100, RHOK, RK, GRK1, 180381 (родопсин киназа), 13q34 

Болезнь Паркинсона, тип 1, 601508, SNCA, NACP, PARK) (а-синуклеин, 163890, 4q21.3-q22)

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера, PLP, PMD, 312080 (липофилин), Xq22

Болезнь пульсирующих мышц 1 600332, Iq41, RMD1 

Болезнь Рефсума
• классическая, 266500, PHYH, РАНХ, 602026 (фитаноил-КоА гидроксилаза), 10pter-pll.2
• с пипеколатацидемией, RDPA, 600964, 10pter-pll.2 

Болезнь рыбьего глаза, LCAT, 245900, 16q22.1 

Болезнь Сэндхоффа, НЕХВ (гексозаминидаза В), 268800, 5ql3 

Болезнь Тая-Сакса, НЕХА (гексозаминидаза A), TSD, 272800,15q23-q24 

Болезнь Уилсона-Коновалова, АТР7В, WND, 277900, 13ql4.3-q21.1 

Болезнь Фабри (недостаточность а-галактозидазы A), GLA, 301500, Xq22 

Болезнь фон Вшлебранда, VWF, F8VWF, 193400, 12р13.3 

Болезнь фон Гирке, G6PT, 232200, 17q21 

Болезнь Хантингтона, HD, IT15, 143100 (хантингтин), 4р16.3 

Болезнь Хейли-Хейли, ВСРМ, HHD, 169600, 3q21-q24 

Болезнь Хиршспрунга
• DOM, 601669, 22ql2-ql3
• 142623, GDNF, 600837, 5р13.1-р12 .142623, RET, MEN2A, 164761, lOqll.2
• 600155, EDNRB, HSCR2, 131244, 13q22 

Болезнь центрального стержня (миопатия), 117000, RYR1, MHS, ССО, 180901, 19ql3.1 

Болезнь цереброваскулярная окклюзионная, ААСТ (ингибитор сериновой протеазы), 107280, 14q32.1 

Болезнь Шарко-Мари-Тута
• тип 1А, 118220, РМР22, СМТ1А, 601097 (белок 22 миелина), 17р11.2
• тип 1В, 118200, MPZ, CMT1B, 159440, Ц22
• тип2А,СМТ2А, 118210, 1р36-р35
• тип 2В, СМТ2В, 600882, 3ql3-q22
• тип 2D, CMT2D, 601472, 7р14
• тип 4А, СМТ4А, 214400, 8ql3-q21.1
• тип 4В, СМТ4В, 601382, Ilq23
• Х-сцепленная-1, доминантная, 302800, GJB1, СМТХ1, 304040 (ген коннексина СХ32, XqlS.l)
• Х-сцепленная-2, рецессивная, СМТХ2, 302801, Хр22.2
• демиелинизирующая, CMTND, 601596, 5q23-q33 Болезнь Шиндлера, NAG А, 104170, 22qll

Болезнь Штайнерта (дистрофия миотоническая), DMPK, DM, DMK, 160900, 19ql3.2-ql3.3

Болезнь Штаргардта
• 1, 248200, STGD1, ABCR, FFM, 601691 (АТФ-связывающий транспортёр сетчатки), 1р21-р13
• 2, STGD2, 153900, 13q34. 3, STGD3, 600110, 6cen-ql4

Брахидактилия . тип С, 113100, CDMP1, 601146, 20qll.2
• тип С, BDC, 113100, 12q24
• тип Е (?), ВОЕ, 113300, 2q37