Наследственные болезни на букву Д

Дегенерация сетчатки
• коллоидная, DHRD, 126600,2р16
• и сосудистой оболочек, АА, 108985, 11р15 

Деменция семейная
• неспецифическая, DMT1, 600795, 3pl l.l-qll.2
• Поймана, GPSC, 221820, 17q21-q22 

Дентиногенез несовершенный, тип 1, DGI1, 125490, 4ql3-q21 

Дерматофибросаркома выбухающая, PDGFB, SIS, 190040,22ql2.3-ql3.1 

Дефекты CD
• CD3Z (S-субъединица рецептора Т-лимфоцитов), CD3Z, TCRZ, 186780, Iq22-q23
• CD4⁺, CD4, 186940, 12pter-pl2
• CD59, CD59, 107271, 11р13
• CD64, FCGR1A, IGFR1, CD64, 146760, Iq21.2-q21.3 

Дефект адгезии лейкоцитов, 116920, ITGB2 (интегрин), CD18, LCAMB, LAD, 600065, 21q22.3

Дефект амилоида (3 А4 белка-предшественника (шизофрения хроническая, амилоидоз церебральный артериальный, болезнь Альцшймера 1, деменция пресенильная) АРР, ААА, CVAP, AD1, 104760, 21q21.3-q22.05 

Дефект аполипопротеина
• А-П, АРОА2,107670, Iq21-q23
• Н, АРОН, 138700, 17q23-qter
• C-II, АРОС2, 207750, 19ql3.2

Дефект аполипопротеинов ароА-I и ароС-Ш комбинированный, АРОА1, 107680, 11 q23 

Дефект предсердие-желудочковой перегородки, AVSD, AVCD, 600309, 1р31-р21

Дефект белка-переносчика эфиров холестерина, СЕТР, 118470, 16q21 

Дефект гликопротеина 1а (?), ITGA2, CD49B, BR, 192974, 5q23-q31 

Дефект гликопротеина IV тромбоцитов, CD36, 173510, 7qI1.2 

Дефекты глюкокортикоидных рецепторов, GRL, 138040, 5q31 

Дефект иммунного интеферона, IFNG, 147570, 12ql4 

Дефект а-интерферона, IFNA1, 147660, 9р22 

Дефект лёгких цепей Ig к-Ig, IGKC, 147200, 2р12

Дефект межпредсердной перегородки, ASD2, 108800, 6р21.3 

Дефект метаболизма толбутамида, CYP2C9, 601130, 10q24 

Дефект ретинол-связывающего белка (?), RBP4, 180250, 10q24 

Дефект транспорта глюкозы через гематозно-эцефалический барьер, SLC2A1, GLUT1, 138140, 1р35-р31.3 

Дефект а-цепи рецептора интерлейкина-2, IL2RA, IL2R, 147730, 10р15-р14

Дефицит АФП врождённый, AFP, HPAFP, 104150, 4qll-ql3

Дефицит глюкокортикоидов (нет ответа на АКТГ), MC2R, 202200, 18р11.2

Дефицит гормона роста (дефект гена GHRF) (?), GHRF, 139190,20qll.2

Дефицит гормонов гипофиза комбинированный
• POU1F1.PIT1,173110, ЗрП
• PROP1, 601538, 5q

Дефицит инактиватора компонента комплемента СЗЬ, IF, 217030,4q25

Дефицит ингибитора плазмина, PLI, 262850, 17pter-pl2

Дефицит ингибитора протеина С, PCI, PLANH3, 601841, 14q32.1

Дефицит кофактора 2 гепарина (диатез тромбоэмболический), HCF2, НС2, 142360, 22qll

Дефицит лактоферрина нейтрофилов, 245480, LTF, 150210 (лактоферрин), 3q21-q23

Дефицит тиролиберина, TRH, 275120, Зр

Дефицит транскобаламина И, TCN2, ТС2, 275350, 22qll.2-qter

Десрицит транскортина, CBG, 122500, 14q32.1

Диабет несахарный
• нейрогипофизарный, 125700, AVP, AVRP, VP, 192340 (аргинин-вазопрессин), 20р13
• нефрогенный, AVPR2, DIR, DI1, ADHR, 304800, Xq28

Диабет сахарный
• ювенильный, INS, 176730, 11р15.5
• ювенильный, тип 2, 125851, GCK, 138079, 7р15-р13
• редкая форма, INS, 176730 (инсулин), 11р15.5
• тип II, GCGR, 138033, 17q25
• тип II, GPD2, 138430, 2q24.1
• транзиторный новорождённых, TNDM, DMTN, 601410, 6q22-q23
• юношеский с началом в зрелом возрасте, тип I, 125850, TCF14, HNF4A, MODY1 (печёночный ядерный фактор 4, 600281,20ql2-q 13.1)
• юношеский с началом в зрелом возрасте, тип III, 600496, TCF1, HNF1A, MODY3 (142410, 12q24.2)
• юношеский с началом в зрелом возрасте, тип V, TCF2, HNF2, 189907, 17cen-q21.3

Диабет сахарный инсулинзависимый
• 1 (?), IDDM1, 222100, 6р21.3
• 2, IDDM2, 125852, 11р15.5. 3, IDDM3, 600318, 15q26
• 4, IDDM4, 600319, Ilql3
• 5, IDDM5, 600320, 6q24-q27
• 6, IDDM6, 601941, 18q21
• 7, IDDM7, 600321, 2q31
• 8, IDDM8, 600883, 6q25-q27 . 10, IDDM10,601942, lOpll-qll
• H,IDDMll,601208,14q24.3-q31 . 13, IDDM13, 601318, 2q34
• 15, IDDM15, 601666, 6q21
• TCF1, HNF1A, MODY3, 142410,12q24.2
• неонатальный (?), PBCA, 600089, xp. 6
• предрасположенность (?), RT6, 180840, Ilql3

Диабет сахарный инсулиннезависимый
• 1, NIDDM1, 601283, 2q . 2, 601407, TCF1, HNF1A, MODY3, 142410, 12q24.2 . с акантозом кожи чернеющим, INSR, 147670, 19р13.2
• предрасположенность (недостаточность фосфатазы 1, дефект регуляторной субъединицы), GYS1.GYS, 138570, 19ql3.3. IRS1,147545, 2q36
• SLC2A4, GLUT4, 138190, 17р13

Диарея хлоридная наследственная, финский тип, 214700, DRA, CLD, 126650, 7q22-q31.1

Диатез геморрагический
• дефект G-белка тромбоцитов, GNAQ, 600998, 9q21
• дефект гликопротеина 1а, 192974,5q23-q31, ген ITGA2, CD49B, BR, R)
• дефект тромбомодулина, THBD, THRM, 188040, 20р11.2
• избыток ингибитора активатора плазминогена, РАН, PLANH1, 173360, 7q21.3-q22
• недостаточность a₁-антитрипсина, 107400 Р1, ААТ, 14q32.1
• недостаточность тромбоксан А синтетазы, TBXAS1, 274180,7q34
• недостаточность V фактора гемокоагуляции), F5,227400, Iq23
• тромбоцитопения Х-сцепленная, 313900, WAS, IMD2, ТНС, 301000 (синдром Вискотта-Олдрта), Xpl 1.23-pl 1.22
• тромбоцитопения Париж- Труссо, ТСРТ, 188025, Ilq23

Диатез тромбоэмболический
• дефицит белка С, PROC, 176860, 2ql3-q14
• дисплазминогенемия, PLG, 173350, 6q26
• избыток богатого гистидином белка, HRG, 142640, 3q27
• недостаточность кофактора 2 гепарина, HCF2, НС2, 142360, 22qll

Дизавтономия семейная, DYS, 223900, 9q31-q33

Дизостоз нижнечелюстно-лицевой Коллинза, TCOF1, MFD1, 154500, 5q32-q33.1

Дисгенез переднего сегмента глаза мезенхимный, ASMD, 107250, 4q28-q31

Дисгенезия гонад, XY тип, женский, GDXY, TDFX, SRVX, 306100, Хр22.11-р21.2

Дисгенезия яичника гипергонадотропная с нормальным кариотипом, 233300, FSHR, ODG1, 136435, 2р21-р16

Дискератоз врождённый, DKC, 305000, Xq28

Дислексия специфическая, тип 2, DYX2, DYLX2, DLX2,600202, 6р21.3

Дисплазия
• артериальная фиброзно-мышечная, 135580, COL3A1, 120180,2q31
• глазо-зубо-пальцевая, ODDD, SDTY3, ODOD, 164200, 6q22-q24
• диастрофическая (256050, ателостеогенез И), DTD, DTDST, D5S1708, 222600, 5q32-q33.1
• диастрофическая, DTD, DTDST, D5S1708, 222600, 5q32-q33.1
• кампомелическая, рецессивная форма, SOX9, CMD1, SRA1, 211970, 17q24.3-q25.1
• клапанов сердца, CVD1, 314400, Xq28
• Книста, COL2A1, 120140, 12ql3.11-ql3.2
• костная с медуллярной фибросаркомой, BDMF, 112250, 9р22-р21
• краниометафизарная Джексона, CMDJ, 123000, 5р15.2-р14.1
• кранио-фронто-назальная, CFND, 304110, Хр22
• полиостозная фиброзная МакКыдна- Олбрайта, 174800, GNAS1, GNAS, GPSA, 139320 (G-белок, а-стимулирующий полипептид 1), 20ql3.2
• спондилоэпиметафизарная Струдвика, 184250, COL2A1, 120140(цепь а1 коллагена II типа, 12ql3.11-ql3.2)
• танатофорная, типы I и II, 187600, 187601, FGFR3, АСН (рецептор 3 фактора роста фибробластов, 134934, 4р16.3)
• черепно-ключичная, 119600, CBFA1, РЕВР2А1, AML3, 600211 (фактор транскрипции CBFA1, 6р21)

Дисплазия правожелудочковая аритмогенная
• 1, ARVD1, 107970, 14q23-q24
• 2, AVRD2, 600996, Iq42-q43
• 3, ARVD3, 602086, 14ql2-q22
• 4, ARVD4, 602087, 2q32.1-q32.3

Дисплазия эктодермальная
• ангидротическая, EDA, HED, 305100, Xql2.2-ql3.I
• гидротическая, HED, EDH, 129500, 13qll-ql2.1

Дисплазия эпифизарная множественная
• тип 1, 132400, СОМР, EDM1, MED, PSACH, 600310 (белок олигомерный хрящевого матрикса), 19р13.1
• тип 2, 600204, COL9A2, EDM2, 120260, 1рЗЗ-р32.2

Дисплазминогенемия (диатез тромбоэмболический), PLG, 173350,6q26

Диспротромбинемия, F2, 176930, Itpll-ql2

Дистония
• торсионная, DYT1, 128100, 9q34
• паркинсонизм, филип-пинскийтип, DYT3, 314250, XqlS.l

Дистрофия глазного дна Сорсби, 136900, Т1МРЗ, SFD (тканевой ингибитор металлопротеиназы 3, 188826, 22ql2.1-ql3.2)

Дистрофия жёлтого пятна сетчатки
• 248200, STGD1, ABCR, FFM, 601691 (АТФ-связывающий транспортёр сетчатки), 1р21-р13
• кистозная, MDDC, 153880, 7р21-р15

Дистрофия колбочек
• 1 (?), RCD1, 180020, 6q25-q26
• 2, RCD2  601251, 17р .3, COD3, 602093, 6р21.1
• Х-сцепленная 1, COD1, PCDX, 304020, Xpl 1.3
• Х-сцепленная 2, COD2, 300085, Xq27
• прогрессирующая, CORD5, 600977, 17р13-р12

Дистрофия макулярная
• RDS, RP7, 179605 (периферии), 6р21.1-сеп
• тип Северная Каролина, MCDR1, 136550, 6ql4-ql6.2

Дистрофия миотоническая, DMPK, DM, DMK, 160900, 19ql3.2-ql3.3

Дистрофия мышечная
• Беккера, DMD, BMD, 310200, Хр21.2
• боль-шеберцовая, TMD, 600334, 2q
• врождённая Фукияма, FCMD, 253800, 9q31 -q331
• Дюшенна, DMD, BMD, 310200, Xp21.2
• с окаймлёнными вакуолями, MDRV, 601846, 19р13.3
• с простым буллёз-ным эпидермолизом, 226670, PLEC1, PLTN, 601282, 8q24
• Эйме-ри-Дрейфуса, EMD, EDMD, 310300, Xq28
• врождённая (дефект мерозина), LAMA2, LAMM, 156225, 6q22-q23

Дистрофия мышечная тазово-плечевая
• тип 1А, LGMD1A, LGMD1, 159000, 5q22.3-q31.3
• тип IB, LGMD1B, 159001, Iqll-q21
• тип 2А, 253600, CAPN3, CANP3, 114240, 15ql5.1-q21.1
• тип 2В, LGMD2B, 253601,2р13.3-р13.1
• тип 2С, SGCG, LGMD2C, DMDA1, SCG3, 253700, 13ql2
• тип 2Е, LGMD2E, SCG2, 600900, 4ql2
• тип 2F, 601287, SGD, LGMD2F, 601411, 5q33
• тип 2G, LGMD2G, 601954, 17qll-ql2

Дистрофия мышц глазного яблока и глотки
• 164300, РАВ2, РАВР2, 602279,14qll.2-ql3
• аутосомно-рецессивная, 257950, РАВ2, РАВР2, 602279, 14qlL2-ql3

Дистрофия палочек и колбочек
• тип 1, CORD1, CRD1, 600624, 18q21.1-q21.3. тип 2, 120970, CRX, CORD2, CRD, 602225, 19ql3.3

Дистрофия пигментного эпителия сетчатки, RDS, RP7, 179605 (периферии), 6р21.1-сеп

Дистрофия плечелопаточно-лицевая мышечная 1А, FSHMD1A, FSHD, 158900, 4q35

Дистрофия роговицы
• задняя полиморфная, PPCD, PPD, 122000, 20pll.2-qll.2
• зернистая Гроеноу (тип I), 121900, TGFBI, CSD2, CDGG1, CSD, 601692 (дефект кератоэпителина), 5q31
• макулярная, MCDC2, 217800, 16q22
• Месманна, 122100, KRT12, 601687, 17ql2 .
• Месманна, 122100, KRT3, 148043, 12ql3
• сетчатая, тип I, 122200, TGFBI, CSD2, CDGG1, CSD, 601692 (дефект кератоэпителина), 5q31
• Тила-Бенке, CDB2, CDTB, 602082, 10q24
• Шнайдера, SCCD, 121800, 1р36-р34.1
• Райс-Баклерс, TGFBI, CSD2, CDGG1, CSD, 601692 (дефект кератоэпителина), 5q31

Дистрофия сетчатки ранняя (аутосомно-рецессивная), RPE65, 180069, 1р31

Дистрофия хориоидеи центральная, CACD, 215500, 17р

Дисфибриногенемия
• у тип, FGG, 134850,4q28
• р тип, FGB, 134830, 4q28
• а тип (геморрагический диатез), FGA, 134820, 4q28
• а тип (тромбозы), FGA, 134820, 4q28

Дисфункция вегетативная, DRD4, 126452, 11р15.5

Дрожание подбородка, GSM1, GSP, 190100, 9ql3-q21

Друзы радиальные, DRAD, MLVT, DHD, 126600, 2р21-р16