Наследственные болезни на букву Л
Лактат-ацидоз
• недостаточность дигидролипоамид
дегидрогеназы, DLD,
LAD, PHE3, 246900, 7q31-q32
• недостаточность
содержащего
Х-липоил компонента пируватдегидрогеназного
комплекса, PDX1,
245349, 11р13
• NDUFS1, 157655,
2q33-q34
Лейкодистрофия метахроматическая
• дефект сапозина, PSAP, SAP1,
176801, 10q22.i
• ARSA, 250100, 22ql3.31-qter
Лейкоз миелоидный/лимфоидный, MIL, HRX, HTRX1, 159555, Ilq23
Лейкоз
острый Т-клеточный
• LM02, RBTNL1, RHOM2, TTG2, 180385,
llpl3
• TCL2, 151390, 11р13
Лейкоз острый
лимфобластный
• ETV6, TEL, 600618,
12р13
• LALL,
247640, 9р22-р21
• TCF3, Е2А,
147141, 19р13.3
• с 4/11 транслокацией (?), IGJ, 147790, 4q21
Лейкоз
острый лимфобластный Т-клеточный
• TALI, TCL5, SCL,
187040, 1р32
• TAL2, 186855, 9q31
• LYL1, 151440, 19р13.2-р13.1
• LMOl.RBTNl.RHOMl, 186921, 11р15
• NOTCH1,
TAN1, 190198,
9q34.3
• НОХ11, TCL3, 186770, 10q24
Лейкоз острый миелоидный
• CBFA2,
AML1,151385,21q22.3
• D9S46E,
CAN, CAIN, 114350, 9q34.1
• EEN, 601768,19pl3
• M2 тип,
CSF2RA,
306250, Xp22.32
• MLF1, 601402, 3q25.1
Лейкоз острый нелимфоцитарный, D6S231E, DEK, 125264, 6p23
Лейкоз острый пре-В-лимфоцитарный, РВХ1, 176310, Iq23
Лейкоз
острый промиелоцитарный
• NPM/RARA тип,
NPM1, 164040,
5q35
• NUMA/RARA тип, NUMA1, 164009,
llqlS
• PML/RARA
тип, PML, MYL, 102578, 15q22
• RARA,
180240, 17ql2
Лейкоз преходящий при синдроме Дауна, ТАМ, MST, 159595,21qll.2
Лейкоз пролимфоцитарный Т-клеточный спорадический, ATM, ATA, ATI, 208900, Щ22.3
Лейкоз тучных клеток, KIT, РВТ, 164920, 4ql2
Лейкоз хронический лимфоцитарный В-клеточный, D13S25, DBM, 109543, 13ql4
Лейкоз хронический миелоидный
• ABL1, 189980, 9q34.1
• BCR, CML, PHL, 151410, 22qll.21
Лейкоз/лимфома В-клеточная
• 1, BCL1, 151400, Ilql3.3
• 2, BCL2, 151430, 18q21,3
• 3, BCL3, 109560, 19ql3
Лейкоз/лимфома
Т-клеточная
• TCL1,186960, 14q32.1
• TCL4,186860, 2q34
• TCRA, 186880, 14qll.2
Лейомиома матки, HMGIC, BABL, LIPO, 600698, 12ql5
Лейомиоматоз
• диффузный, COL4A6,
303631, Xq22
• кожный (?),
MCL, 150800, 18р11.32
Лепречаунизм, 246200, INSR, 147670, 19р13.2
Лимфома В-клеточная неходжкенская
• BCL6, 109565, 3q27
• BCL7A,
BCL7, 601406, 12q24.1
• спорадическая,
ATM, ATA, ATI, 208900,
1Ц22.3
Лимфома Бёркетта, MYC, 190080 (онкоген MYC), 8q24.12-q24.13
Лимфома диффузная крупноклеточная, BCL6, 109565, 3q27
Лимфома центральноклеточная, CCND1, PRAD1, 168461, Ilql3
Лимфома/лейкоз В-клеточная, FVT1, 136440, 18q21.3
Липодистрофия семейная частичная, LFP, FPL, 602094, Ipll-q24
Липома
(?)
• HMG1Y, 600701, 6р21
• HMGIC,
BABL, LIPO, 600698,
12ql5
•LPP, 600700, 3q28
Липоматоз 151900 (?), HMGIC, BABL, LIPO, 600698, 12ql5
Липосаркома
• LPSA,
D19S381E, 164953, 19pl3.2-ql3.3
• миксоидная, DDIT3, GADD153, CHOP10, 126337,
12ql3.1-ql3.2
Липофусциноз восковидный нейрональный
• тип 1 (256730, CLN1,
инфантильная форма, болезнь Santavuori-Haltia),
1р32, РРТ, 600722, мутации комплекса пальмитоил-белок-тиоэстераза
• тип 2 (болезнь
Янского-Билыиовского), CLN2,
204500, 11р15
• тип 3 (болезнь
Баттена), CLN3, BTS, 204200,
16р12.1
• тип 5, CLN5, 256731,
13q21.1-q32
• тип 6, CLN6, 601780,
15q21-q23
Лиссэнцефалия
• Х-сцепленная, LISX,
300067, Xq22.3-q23
• Мимера-Дйкера, MDCR, MDS, 247200,
17р13.3
• тип 1, PAFAH, LIS1,
601545, 17р13.3
Лихорадка перемежающаяся семейная, FPF, 142680, 12р13
Лихорадка семейная средиземноморская, MEFV, MEF, FMF, 249100,16р13 Макротромбоцитопения, CD36, 173510. 7qll.2