Наследственные болезни на букву С

Саркозинемия, SARD, SAR, 268900, 9q33-q34

Саркома синовиальная
• SSX1, SSRC, 312820, Хр11.2
• SSXT, SYT, 600192, 18qll.2

Саркома Юшга, EWSCR, EWS, 133450, 22ql2

Сиалидоз, тип I (недостаточность сиалидазы), NEU, 256550, 6р21.3

Сиалурия, SIASD, SLD, 269920, 6ql4-ql5

Симфалангия проксимальная, SYM1, 185800, 17q21-q22

Синдактилия, тип III, 186100, ODDD, SDTY3, ODOD, 6q22-q24

Синдром
• только клетки Сертоли
• AZF1, SP3, 415000, Yql 1
• DAZ, 400003, Yq11

Синдром CADASIL (125310), NOTCH3, CADASIL, CASIL, 600276, 19р13.2-р13.1

Синдром FG, FGS, 305450, Xql2-q21.31

Синдром ННН (?), ННН, 238970 (орнитин транслоказа), 13q34

Синдром MASA, 303350, L1CAM, CAML1, HSAS1, 308840 (молекула адгезии клеток LI), Xq28

Синдром MIDAS, MLS, MIDAS, 309801, Хр22.31

Синдром N, 310465 (?), POLA, 312040, Хр22.3-р21.1

Синдром Андерманна, ACCPN, 218000, 15ql3-ql5

Синдром Апёра, 101200, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS, 176943, 10q26

Синдром аутоиммунный полигландулярный, тип 1, APECED, 240300, 21q22.3

Синдром Ашера
• тип 1А, USH1A, USH1, 276900, 14q32
• тип 1В, MY07A, USH1B, DFNB2, DFNA11, 276903 (миозин VIIA), Ilql3.5 . тип 1C, USH1C, 276904, llplS.l
• тип ID, USH1D, 601067, 10q . тип 2, USH2A, 276901, Iq41 . тип 3, USH3, 276902, 3q21-q25

Синдром базальноклеточного невуса
• 109400, PTCH, NBCCS, BCNS, 601309, 9q22.3
• NBCCS, BCNS, 109400, 9q31

Синдром Базекса, BZX, 301845, Xq24-q27

Синдром Баньяна-Зонана, 153480, PTEN, MMAC1, 601728, 10q23.3

Синдром Бардё-Бидла
• 1, BBS1, 209901, llqlS . 2, BBS2, 209900, 16q21
• 3, BBS3, 600151, 3pl3-pl2
• 4, BBS4, 600374, 15q22.3-q23

Синдром Барта, EFE2, BTHS, CMD3A, 302060, Xq28

Синдром Барттера
• 241200, SLC12A1, NKCC2, 600839 (транспортёр Na-K-Cl типа 2), 15ql5-q21.1
• тип 2, KCNJ1, ROMK1, 600359 (АТФ-зависимый калиевый канал), 1 Iq24
• тип 3, CLCNKB, 602023 (хлорный канал), 1р36

Синдром Бекуитта-Видеманна
• 130650, BWS, WBS, Ilpter-pl5.4 . 130650, CDKN1C, KIP2, 600856, 11р15.5

СищюиБернара-Сульё
• GP1BA, 231200,17pter-pl2
• тип В, GP1BB, 138720, 22ql 1.2. тип С, GP9, 173515, хр. 3

Синдром Билгинтурана, HTNB, 112410 (гипертёнзия с брахидактилией), 12р12.2-р11.2

Синдром Бира-Стивенсона, 123790, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS, 176943, 10q26

Синдром Блума, BLM, BS, 210900, 15q26.1

Синдром Боръесона-Форсмана-Лемана, BFLS, 301900, Xq26-q27

Синдром брахидактилии-умственной отсталости, BDMR, 600430, 2q37

Синдром Брукнера, МАОА, 309850, Хр11.23

Синдром Вагнера
• WGN1, ERVR, 143200, 5q 13-q 14
• тип II, COL2A1, 120140, 12ql3.11-ql3.2

Синдром Вайсмана, WSN, BGMR, 311510, Xq28

Синдром Ван дер Вуда, VWS, IPS, PIT, 119300, Iq32

Синдром Варденбурга
• 277580, EDN3, 131242 (эндотелии 3), 20ql3.2-q13.3
• тип I, 193500 (ген гомеозисный РАХЗ, WS1, HUP2, CDHS), 2q35
• тип НА, 193510, WS2A, MITF, 156845 (фактор транскрипции MITF), Зр14.1-р12.3
• тип III, 148820, РАХЗ, WS1, HUP2, CDHS, 193500 (ген гомеозисный РАХЗ), 2q35
• глазной альбинизм, дигенный, 103470, MITF, WS2A, 156845 (фактор транскрипции MITF), Зр14.1-р12.3
• глазной альбинизм, дигенный, 103470, TYR, 203100 (тирозиназа), 1 Iql4-q21
• Синдром Варденбурга-Ша, 277580, WS4, 602229 (SOX10), 22ql3

Синдром велокардиофациальный, 192430, DGCR, DOS, VCF, 188400 (синдром ДиДжорджи), 22qll

Синдром Вернера, WRN, 277700, 8р12-р11.2

Синдром Вёрнике-Корсакова, предрасположенность, ТКТ2, TKR, 300044, Xq28?

Синдром Вискотта-Олдрича, WAS, IMD2, ТНС, 301000, Xpll.23-pll.22

Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (блокада проведения сердечная типа 1), НВ1, PFHB1, 113900, 19ql3.2-ql3.3

Синдром Вольфа-Хиршхорна, WHCR, 194190, 4р16.3

Синдром Вольфрама, WFRS, 222300, 4р16.1

Синдром Вудса-Блэка-Норбери, INDX, 300076, Xq26-qter

Синдром Гарднера, АРС, GS, FPC, 114500, 5q21-q22

Синдром гемолитико-уремический, 235400, HF1, CFH, HUS, 134370 (фактор Н), Iq32

Синдром гипериммуноглобулинемии 01, IGHR, 144120, 14q32.33

Синдром Гительмана, 263800, SLC12A3, NCCT, TSC, 600968, 16ql3

Синдром Гоеммина, ТКС, TKCR, 314300, Xq28

Синдром Голденера, GHS, 141400, 7р

Синдром голых лимфоцитов
• группа комплементации А, МНС2ТА, С2ТА, 600005, хр. 16
• группа комплементации С, RFX5, 601863, Iq21.1-q21.3
• тип 1, ТАР2, RING11, PSF2, 170261, 6р21.3

Синдром Грисчелли, 214450, MY05A, MYH12, 160777 (киназа тяжёлой цепи миозина), 15q21

Синдром Густафсона, GUST, 309555, Xq26

Синдром Гольтца-Горлина (гипоплазия дермальная фокальная), DHOF, FODH, 305600, Хр22.31

Синдром Дауна, OCR, DSCR, 190685, 21q22.3

Синдром Денй-Дреша, WT1, 194070, 11р13

Синдром Джексона-Вайсса, 123150, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS, 176943, 10q26

Синдром Джервела и Ланге-Нильсена, 220400, KCNA9, LQT1, KVLQT1, 192500, 11р15.5

Синдром ДиДжорджи, DGCR, DOS, VCF, 188400, 22qll

Синдром дисморфии Симпсона, 312870, GPC3, SDYS, SGB (глипикан 3, 300037, Xq26)

Синдром Жибб-Венсела (почечный канальцевый ацидоз и остеопетроз), СА2, 259730 (карбоангидраза 2), 8q22

Синдром Жильбера, 143500, UGT1A1, GNT1, 191740, хр. 2

Синдром запястного канала семейный, TTR, PALB, 176300, 18qll.2-ql2.1

Синдром затылочного рога, 304150, АТР7А, MNK, MK, OHS, 300011, Xql2-ql3

Синдром Кальманна, KALI, KMS, ADMIX, 308700, Хр22.3

Синдром Карми, 226730, ITGB4, 147557, 17qll-qter

Синдром Корни, CNC, 160980, 2р16

Синдром Кёнигсмарка, 124900, DAPH1, DFNA1, LFHL1,602121 (глухота аутосомно-доминантная 1 нейросенсорная), 5q31

Синдром кисте-стопо-генитальный, 140000, НОХА13, HOXIJ, 142959, 7р15-р14.2

Синдром Клиппёля-Фёйля
• KFS, 214300, 5qll.2
• с пороками глотки, SGM1, KFSL, 148900, 8q22.2

Синдром Коккёта
• тип 1, CKN1, 216400
• тип 2, ERCC6, CKN2, 133540, lOqll

Синдром Корнелии де Ланге (?), CDL, 122470, 3q26.3

Синдром Коучока, NAMSD, CMT2D, NADMR, 310490, Xq24-q26.1

Синдром Коффш-Лаури, 303600, RPS6KA3, RSK2, 300075, Хр22.2-р22.1

Синдром кошачьего глаза, CECR, CES, 115470, 22qll

Синдром Казна, СОН1, 216550, 8q22-q23

Синдром краниофациальный с глухотой и дефектами рук, 122880, ген гомеозисный РАХЗ (193500), WS1, HUP2, CDHS, 2q35

Синдром Криглера-Найяра, тип 1, 218800, UGT1A1, GNT1, 191740 (глюкуронил трансфераза), хр. 2

Синдром Крисчена, MRSD, CHRS, 309620, Xq28

Синдром Крузбна
• 123500, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS, 176943, 10q26
• с чернеющим акантозом, FGFR3, АСН, 134934, 4р16.3

Синдром Лангера-Гедиона, LGCR, LGS, TRPS2,150230,8q24.1 l-q24.13

Синдром Ларсена аутосомно-доминантный, LRS1, LAR1, 150250, Зр21.1-р14.1

Синдром лейкоза/лимфомы стволовых клеток, ZNF198, SCLL, 602221, 13qll-ql2

Синдром лейомиоматоза-нефропатии, 308940, COL4A5, ATS, ASLN, 303630, Xq22

Синдром Лёрмита-Дюкло, PTEN, MMAC1, 601728, 10q23.3

Синдром летальной врождённой контрактуры, LCCS, 253310, 9q

Синдром Лея, SDH2, SDHF, 600857, 5р15

Синдром Лиддла, 177200, SCNN1G, РНА1, 600761, 16р13-р12

Синдром лимфопролиферативный
• Х-сцепленный, LYP, IMD5, XLP, XLPD, 308240, Xq25
• аутоиммунный, 601859, АРТ1, FAS (мутации гена FAS [134637]), 10q24.1

Синдром Линча, тип 2 (?), LCFS2, 114400, 18qll-ql2

Синдром Ли-Фромени, ТР53, 191170, 17р13.1

Синдром ломкой Х-хромосомы, FMR1, FRAXA, 309550, Xq27.3

Синдром Лоу, OCRL, LOCR, OCRL1, 309000, Xq26.1

Синдром Маротб-Ламй, тяжёлая форма, ARSB (недостаточность арилсульфатазы В), 253200, 5qll-ql3

Синдром Марфана
• 154700, FBN1, MFS1, 134797 (фибриллин), 15q2U
• атипичный, COL1A2, 120160, 7q22.1
• атипичный, LTBP3, 602091, 14q24
• тип II, MFS2, 154705, Зр25-р24.2

Синдром Мёбиуса
• MBS, 157900,13ql2.2-ql3
• тип 2, MBS2,601471, 3q21-q22

Синдром Меккеля, MKS, MES, 249000, 17q21-q24

Синдром Мелькерссона-Розенталя, MROS, 155900, 9рП

Синдром миастенический врождённый
• 601462, CHRNA1, 100690, 2q24-q32
• 601462, CHRNB1, ACHRB, 100710, 17pl2-pll
• 601462, CHRNE, 100725, хр.17

Синдром миелодиспластический
• прелейкемический, IRF1, MAR, 147575, 5q31.1
• тип 1, MDS1, 600049, 3q26

Синдром Мельника-Фрейзера, 113650, EYA1, ВОР, 601653, 8ql3.3

Синдром Менкеса, 309400, АТР7А, MNK, MK, OHS, 300011, Xql2-ql3

Синдром Мора-Транбьёрга, DFN1, DDP, MTS, 304700, Xq22

Синдром морщинистой кожи, WSS, 278250, 2q32

Синдром Мюир - Торр, 158320, MSH2, СОСА1, FCC1,120435,2р22-р21
• раковый семейный, 158320, MLH1, СОСА2, 120436, Зр21.3

Синдром нарушенного всасывания глюкозы и галактозы, SLC5A1, SGLT1, 182380, 22q 13.1

Синдром недержания пигмента
• 1Р2, 308310, Xq28
• спорадический тип, IP1, IP, 308300, Xpl 1.21

Синдром нейроакантоцитоза, СНАС, 200150, 9q21

Синдром неподвижных ресничек (?), ICS1, 242650, 6р

Синдром нефротический идиопатический стероидрезистентный, SRN1, 600995, Iq25-q31

Синдром нечувствительность к андрогенам (тестикулярная феминизация), AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2

Синдром нимегенский нестабильности хромосом, NBS, 251260, 8q21

Синдром ногтей-надколенника, NPS1, 161200, 9q34.1

Синдром Нунан, тип 1, NS1, 163950, 12q22-qter

Синдром Нэнса-Хорана, NHS, 302350, Хр22.3-р21.1

Синдром Нэнси- Суини-Инсли, 215150, COL11А2 (коллаген типа XI, 120290, 6р21.3)

Синдром Опитца
• тип I, OGS1, BBBG1, GBBB1, OSX, 300000, Хр22
• тип II, OGS2, BBBG2, GBBB2, 145410, 22qll.2

Синдром остеопороз-псевдоглиома, OPPG, 259770, Ilql2-ql3

Синдром Паллистера-Холла, 146510, GLI3, PAPA, 165240 (онкоген GLI3), 7р13

Синдром Папийона-Лефёвра, PLS, 245000, Щ22

Синдром Партингтона II, PDR, 301220, Хр22-р21

Синдром Пендреда, PDS, 274600, 7q31

Синдром плода гидантоиновый, ЕРНХ1, 132810, Ipll-qter

Синдром, подобный синдрому Эллиса-ванКревельда, EVCL, 602363, 4р16

Синдром поликистозного яичника с гиперандрогенемией (синдром Стайна-Левенталя), CYP1IA, P450SCC, 118485, 15q23-q24

Синдром постоянного мюллерова протока
• тип I, 261550, АМН, MIF (антимюмеровскийтоумон, 600957, 19р13.3-р13.2)
• тип II, 261550, AMHR (рецептор антимюллеровского гормона, 600956, 12ql3)

Синдром почечного канальцевого ацидоза и остеопетроза (синдром Жибо-Венсела), СА2, 259730 (карбоангидраза 2), 8q22

Синдром Прадер-Вшыи, PWCR, PWS, 176270, 15qll

Синдром Пфайффера
• 101600, FGFR1, FLT2 (рецептор фактора роста фибробластов типа 1, 136350, 8pll.2-pll.l)
• 101600, FGFR2, ВЕК, CFD1, JWS (рецептор фактора роста фибробластов типа 2, 176943, 10q26)

Синдром Рабсона-Менденхолла, INSR, 147670 (рецептор инсулина), 19р13.2

Синдром Рассела-Силъвера, RSS, 180860, 17q25

Синдром Ретта (?), RTT, RTS, 312750, Хр

Синдром Ригера
• тип 1, 180500, RIEG, RIEG1, RGS, 601542 (фактор транскрипции солюршин), 4q25-q26
• тип 2, 601499, RIEG2, RGS2, 13ql4

Синдром Ротмунда-Томсона (?), RTS, 268400, хр.8

Синдром рото-лице-пальцевой, тип 1, OFD1, 311200, Хр22.3-р22.2

Синдром Рубинштейна- Тейби, 180849, CREBBP, CBP, RSTS, 600140 (коактиватор фактора транскрипции CREB), 16р13.3

Синдром рыбьего запаха, 602079, FM03, 136132 (микросомная моно-оксигеназа 3), Iq23-q25

Синдром Санфилйппо
• тип A, MPS3A, SFMD, 252900 (мукополисахаридоз Н1А, недостаточность сульфамидазы), 17q25.3
• тип В, NAGLU, 252920 (мукополисахаридоз HIB, недостаточность N-аце-тил-а-О-глюкозаминидазы), 17q21
• тип С (?), MPS3C, 252930 (мукополисахаридоз IIIC, недостаточность гепаран-а-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы), хр.14
• тип D, GNS, G6S, 252940 (мукополисахаридоз 1IID, недостаточность хондроитинсульфатазы), 12ql4

Синдром Сегава
• рецессивный, ТН, TYH, 191290 (недостаточность тирозин гидроксилазы), 11р15.5
• 128230, GCH1, 600225 (недостаточность ГТФ циклогидролазы 1), 14q22.1-q22.2

Синдром Сетре-Хотцена, 101400, ACS3, SCS, TWIST, 601622 (фактор транскрипции TWIST), 7p21

Синдром смешанного полипоза наследственный, MPSH, 601228, 6q

Синдром Смита-Леши-Опитца, SLOS, SLO, 270400, 7q32.1

Синдром Смита-Мёйджениса, SMCR, 182290, 17р11.2

Синдром Стайна-Левенталя (синдром поликистозного яичника с гиперандрогенемией), CYP11A, P450SCC, 118485, 15q23-q24

Синдром Стйклера
• тип I, 108300, COL2A1 (al-цепь коллагена II, 120140, 12ql3.1 l-q13.2)
• тип II, 184840, COL11А2 (а2-цепь коллагена типа XI, 120290, 6р21.3)
• тип III, COL11A1, 120280, 1р21

Синдром Таунса-Брокса, 107480, SALL1, HSAL1, TBS (фактор транскрипции), 602218, 16ql2.1

Синдром Тёрнера, RPS4X, CCG2, SCAR, 312760, XqlS.l

Синдром тестикулярной феминизации (нечувствительность к андрогенам), AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2

Синдром Титца, 103500, MITF, WS2A (фактор транскрипции MITF, 156845, Зр14.1-р12.3)

Синдром торакоабдоминальный, TAS, 313850, Xq25-q26.1

Синдром трихо-рино-фалангеальный, тип I, TRPS1, 190350, 8q24.12

Синдром ТурёттаМ, GTS, 137580, 18q22.1

Синдром Тюрко
• 276300, АРС, OS, FPC (рак толстой кишки), 114500, 5q21~q22
• с глиобластомой
• с глиобластомой 276300, MLH1, СОСА2 (рак толстой кишки семейный неполипозный), 120436, Зр21.3
• 276300, PMS2, PMSL2, 600259, 7р22

Синдром Уайакера-Вольфа, WWS, 314580, Xql3-q21

Синдром углевододефицитных гликопротеинов, CDG1, 212065, 16р13.3-р13.2, тип I (601785, ген РММ2)

Синдром удлинённого интервала Q-T
• тип 1, KCNA9, LQT1, KVLQT1, 192500, 11р15.5
• тип 2, LQT2, HERO, 152427, 7q35-q36
• тип 3, SCN5A, LQT3, 600163, Зр24-р21
• тип 4, с синусовой брадикардией, LQT4, 600919, 4q25-q27

Синдром Уильямса-Бейрена, 194050, ELN (эластин, 130160, 7qll.2)

Синдром ульнарно-маммарный, 181450, ТВХЗ (601621), 12q24.1

Синдром урофациальный, UFS, 236730, 10q23-q24

Синдром ухо-нёбно-пальцевой, OPD1, 311300, Xq28

Синдром Удтсона, 193520, NF1, VRNF, WSS (нейрофиброматоз, тип I, 162200, 17qll.2)

Синдром Фовинкеля, 124500, LOR, 152445 (лорикрин), Iq21

Синцром Херманского-Лудляка
• 203300 (?), ЕРВ42, 177070 (паллидин), 15ql 5. HPS, 203300, 10q23.1-q23.3

Синдром Хйппеля-Лпндау, VHL, 193300, Зр26-р25

Синдром Холт-Орама, 142900, ТВХ5, 601620, 12q24.1

СиндромЦемвегера
• тип 1,214100, РЕХ1, ZWS1 (пероксин-1,602136, 7q21-q22)
• тип 2, РХМР1, РМР70, 170995, 1р22-р21
• тип 3, РХМРЗ, PAF1, РМР35,170993, 8q2I.l
• псевдоформа, АСАА. 261510 (3-оксиацил-Ко А тиолазы пероксисом), Зр23-р22

Синдром цефалосиндактилии Грейга, 175700, GLI3, PAPA, 165240 (онкоген GLI3), 7р13

Сннцром Шварца-Ямпеля-Аберфельда, SJS, SJA, 255800,1р36.1-р34

Синдром Шёгрена-Ларссона, ALDH10, SLS, FALDH, 270200, 17р11.2

Синдром Шедьяка-ХигасиСН&1, LYST, 214500, Iq42.1-q42.2

Синдром Шпринтцена-Гольдберга, 182212, FBN1, MFS1, 134797 (фибриллин), 15q21.1

Синдром Элерса-Данлд-Русакова
• тип II, 130010, COL5A1, 120215, 9q34.2-q34.3
• тип III, COL3A1,120180,2q31
• тип IV, 130050, COL3A1, 120180,2q31
• тип VI, 225400, PLOD, 153454,1р36.3-р36.2
• тип VIIA1, 130060, COL1A1, 120150, 17q21.31-q22.05
• тип VIIA2, 130060, COL1A2, 120160, 7q22.1
• тип X (?), FN1, 135600, 2q34

Cиндром Элерса-Данло-Русакбва-поцобшн, TNXA, HXBL, TNX, 600261,6р21.3

Синдром Эмиса-ванКрёвельда, EVC, 225500, 4р16

Синдром Энджелмана, UBE3A, ANCR, 601623, 15qll-ql3

Синдром эпизодической атаксии/миокимии, 160120, KCNA1, АЕМК, ЕА1, 176260, 12р13

Синдром Юберга-Марсиди, 309590, ATRX, RAD54, ХН2, ATR2,300032 (геликаза 2), Xql3

Синдром Якобса, JCAP, 208250, Iq25-q31 Синдром Якобсена, JBS, 147791, Hq23

Синовит гранулематозный, ACUG, BLAU, 186580, 16pl2-q21

Синполидактилия, тип II, 186000, HOXD13, HOX4I, SPD (гомеобокс 41, 142989, 2q31-q32) СКВ, предрасположенность
• APT1LG1, FASL, 134638, Iq23
• CD4, 186940, 12pter-pl2
• CR1, C3BR, 120620, Iq32?
• FCGR3A, CD16, IGFR3, 146740 (рецептор Fc-фрагмента Ilia), Iq23
• SLE1, 601744, Iq41-q42

Склероз амиотрофический боковой
• недостаточность супероксид дисмутазы 1, 147450, SOD1, 21q22.1, ALS1, 105400. ALS2, 205100, 2q33-q35

Склероз туберозный
• тип 1, TSC1, 191100 (гамартин), 9q34
• тип 2, TSC2, 191092, 16р13.3

Склеротилоз (?), TYS, 181600, 4q28-q31

Слепота ночная врождённая стабильная
• с миопией, CSNB1, 310500, ХрП.З
• GNAT1, 139330 (а-субъединица трансдуцина палочек), Зр21
• тип 2, CSNB2, 300071, Хр21.1
• тип 3, 163500, PDE6B, РОЕВ, CSNB3, 180072 (B-субъединица цГМФ фосфодиэстеразы), 4р16.3
• дефект родопсина, RHO. RP4, 180380, 3q21-q24

Слепота цветовая
• монохроматическая, СВВМ, ВСМ, 303700, Xq28
• частичная, на зелёную часть спектра, GCP, CBD, 303800, Xq28
• частичная, на красную часть спектра, RCP, СВР, 303900, Xq28
• частичная, на фиолетовую часть спектра, ВСР, СВТ, 190900, 7q31.3-q32

Созревание половое мужское преждевременное, 176410, LHCGR (рецептор ЛГ, 152790, 2р21)

Соматотрофинома
• SMTN, 102200, 1Ц13
• GNAS1, GNAS, GPSA, 139320 (G-белок, а-стимулирующий полипептид 1), 20ql3.2

Сочетание синдромов ДиДжорджи и Шпринтцена, DGCR2, DGS2, 601362, 10р14-р13

СПИД, устойчивость к ВИЧ, SDF1, 600835, lOqll.l

Спондилит анкилозирующий, AS, ANS, 106300, 6р21.3

Стеноз аортальный надклапанный
• синдром Ушъямса-Бейрена, 194050, ELN (эластин, 130160, 7qll.2, [протяжённая делеция])
• Эйзенберга, 185500, ELN (эластин, 130160, 7qll.2)

Стоматоцитоз I, EPB72, 185020, 9q34.1

Судороги детского возраста
• и пароксизмальный хореоатетоз, ЮСА, 602066, 16pl2-ql2. семейные, BFIC, 601764, 19q

Сфероцитоз наследственный
• SLC4A1, АЕ1, ЕРВЗ, 109270, 17q21-q22 . тип 2, ANK1, SPH2, 182900, 8р11.2
• японский тип, ЕРВ42, 177070 (паллидин), 15ql5
• рецессивный, SPTA1, 182860, Iq21