Наследственные болезни на букву Г
Галактоземия
• недостаточность галактоза
эпимеразы, GALE, 230350, 1р36-р35
•
недостаточность галактозо-1-фосфат уридилтрансфера-зы, GALT, 230400,
9р 13
• недостаточность галактокиназы 1, GALK1, 230200, 17q24
Галактосиалидоз, PPGB, GSL, NGBE, GLB2, CTSA, 256540, 20ql3.1
Ганглиозидоз GM2 .
тип АВ, GM2A, 272750, 5q31.3-q33.1
•
тип I, НЕХА, TSD, 272800, 15q23-q24
Ганглиозидоз генерализованный, GM1, тип I, GLB1, 230500, Зр21.33
Гардеропорфирия (недостаточность копропорфириноген оксидазы), СРО, 121300, 3ql2
Гемангиома капиллярная наследственная, НЕМС, 602089, 5q31-q33
Гематурия семейная доброкачественная, COL4A4, 120131, 2q36-q37
Гемоглобинурия пароксизмальная ночная, PIGA, 311770, Хр22.1
Гемосидероз системный (ацерулоплазминемия), СР, 117700, 3q21-q24
Гемофилия A, F8C, НЕМА, 306700, Xq28
Гемофилия В, F9, НЕМВ, 306900, Xq27.1-q27.2
Гемохроматоз, HFE, 235200, 6р21.3
Гетеротаксия висцеральная Х-сцепленная, НТХ1, ZIC3,306955, Xq25-q26
Гетеротопия
• подкорковая ламинарная Х-сцепленная
доминантная, L1SX, 300067, Xq22.3-q23
•
узелковая билатеральная околожелудочковая, NHBP, 300049, Xq28
Гигантизм (гиперсекреция соматолиберина), GHRF, 139190, 20qll.2
Гидроцефалия врождённая вследствие стеноза сильвиева водопровода, 307000, L1CAM, CAML1, HSAS1, 308840 (молекула адгезии клеток Ll),Xq28
Гинекомастия семейная (недостаточность ароматазы), CYP19, ARO, 107910,15q21.1
Гипер- или гипотироксинемия эутиреоидная, TBG, 314200, Xq22.2
Гипербеталипопротеинемия, АРОВ, 107730, 2р24
Гипервалинемия или гиперлейцин-изолейцинемия (?), ВСТ2, 113530, хр. 19
Гиперглицинемия
• изолированная некетотическая
I, 238300, GLDC (Р-белок системы катаболизма
глицина), 9р24-9р23
• изолированная некетотическая II, 238310,
АМТ (Н-белок системы катаболизма глицина, аминометилтрансферазы), Зр21,3-3р21.2
• изолированная некетотическая, тип II, АМТ,
238310, Зр21.2~р21.1
• кетотическая 1, 232000, РССА (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы),
13q32
• кетотическая II232050,
РССВ (недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы), 3q21-q22
Гиперглюкагонемия, GCG, 138030, 2q36-q37
Гипериммуноглобулинемия, Gl, IGHR, 144120, 14q32.33
Гиперкальциемия
• гипокальциурическая,
тип I, 145980, CASR, HHC1, PCAR1, 601199
(кальциевый рецептор), 3q21-q24
• гипокальциурическая,
тип II, ННС2, FHH2, 145981,
19р13.3
• гуморальная злокачественная (?), PTHLH, 168470,
12р12.1-р11.2
Гиперкератоз эпидермолитический
• 113800,
KRT1,139350 (кератин 1), 12ql3
•
Гиперкератоз эпидермолитический, 113800,
KRT10, 148080 (кератин 10), 17q21-q22
Гиперлейцинемия-изолейцинемия или гипервалинемия (?), ВСТ1, 113520, 12pter-ql2
Гиперлипопротеинемия, тип III, АРОЕ, 107741, 19ql3.2
Гипероксалурия первичная, тип 1, AGXT, SPAT, 259900, 2q36-q37
Гиперпаратиреоз неонатальный семейный, 239200, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21-q24
Гиперпаратиреоидизм семейный первичный с множественными оссифицирующими фибромами челюсти, HRPT2, 145001, Iq21-q31
Гиперплазия надпочечников липоидная, 201710, STAR, 600617,8pl 1.2
Гиперпроинсулинемия семейная, INS, 176730, 11р15.5
Гиперпролинемия, PRODH, 239500, 22qll.2
Гипертёнзия (вызванная беременностью), NOS3, 163729 (синтетаза окиси азота эндотелиальная), 7q36
Гипертёнзия лёгочная первичная, РРН1, 178600, 2q31-q32
Гипертёнзия с брахидактилией, HTNB, 112410 (синдром Бшгинтурана), 12р12.2-р11.2
Гипертёнзия солерезистентная (?), NPR3, ANPRC, 108962, 5р14-р12
Гипертёнзия эссенциальная
• 145500 (?),
PENT, PNMT, 171190,17q21-q22
• 145500, AGTR1, AGTR1A, AT2R1, 106165,
3q21-q25
• SAH, 145505, 16pl3.11?
• предрасположенность,
145500, GNB3, 139130, 12pl3
• предрасположенность,
AGT, 106150, Iq42-q43
Гипертермия злокачественная, предрасположенность
• тип 1, 145600,
RYR1, MHS, CCO, 180901,19ql3.1
• тип 2,
MHS2,154275,17qll.2-q24
• тип 3, MHS3, 154276, 7q21-q22
• тип 4, MHS4, 600467, 3ql3.1
• тип 5, 601887, CACNA1S, CACNL1A3,
CCHL1A3, 114208, Iq32
• тип 6, MHS6, 601888, 5p
Гипертиреоидизм врождённый, TSHR, 275200 (ТТГ), 14q31
Гипертироксинемия
• дизальбуминемическая, ALB, 103600, 4qll-ql3
•
дистранстиретинемическая, TTR, PALB, 176300, 18qll.2-ql2.1
Гипертриглицеридемия, АРОА1, 107680, Ilq23
Гипертрихоз врождённый генерализованный, НТС2, HCG, CGH, 307150, Xq24-q27.1
Гиперфенилаланинемия
• недостаточность
птерин-4а-карбиноламин дегидратазы,
264070, DCOH, 126090,10q22
• умеренная,
РАН, PKU1, 261600, 12q24.1
Гиперхолестеринемия наследуемая, LDLR, FHC, 143890,19pl3.2-pl3.1
Гиперцинкемия, 194470, ALB, 103600, 4qll-ql3
Гиперчувствительности реакция, предрасположенность, IL4R, IL4RA, 147781, 16pl2.1-pll.2
Гипоальфалипопротеинемия, АРОА1, 107680, Ilq23
Гипобеталипопротеинемия, АРОВ, 107730, 2р24
Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотропного гормона, 307200, ВТК, AGMX1, IMD1, XLA, AT, 300300 (тирозинкиназа брутоновского типа), Xq21.3-q22
Гипогликемия гиперинсулинемическая постоянная
у детей
• 256450, BIR, PHHI (субъединица
BIR калиевого выпрямляющего канала,
600937, 11р15.1)
• 256450, SUR, PHHI,
SUR1 (рецептор сульфонил-мочевины, 600509,
llplS.l)
Гипогонадизм гипергонадотропный
• LHB,
152780, 19ql3.32
• 227200, GNRH1, LNRH, 152760
(гонадолиберин), 8p21-pll.2
• GNRHR, 138850
(рецептор гонадолиберина), 4q21.2
Гипокальциемия аутосомно-доминантная, 601198, CASR, HHC1, PCAR1, 601199 (кальциевый рецептор), 3q21-q24
Гипомагниемия с вторичной гипокалиемией, HOMG, HSH, HMGX, 602014, 9ql2-q22.2
Гипомеланоз Ито (?), ITO, 146150, 15qll-ql3, 9q33-qter
Гипомиелинизация врождённая, MPZ, CMT1B, 159440, Iq22
Гипопаратиреоидизм
• Х-сцепленный, НРТ,
НРТХ, HYPX, 307700, Xq26-q27
• аутосомно-реЦессивный,
РТН, 168450, 11р15.3-р15.1
• семейный,
FIH, 146200, 3ql3
Гипоплазия
• волос-хрящей, СЫН, 250250,9р13
• зрительной ямки, 136520, РАХ6, AN2, 106210,
11р13
• клеток Лейдига, LHCGR, 152790,
2р21
Гипопротромбинемия, F2, 176930, Ilpll-ql2
Гипоспадия
• мошоночно-промежностная (псевдовагинальная),
SRD5A2, 264600 (стероидов 5-а-редуктаза
2), 2р23
• промежностная, AR, DHTR, TFM, SBMA, KD, 313700, Xqll-ql2
Гипотиреоз
• врождённый (недостаточность
йодид пероксидазы), ТРО, ТРХ, 274500, 2р25
• врождённый, 274400, SLC5A5,
NIS, 601843 (транспортёр натрия и йода), 19р13.2-р12
• и зоб врождённый узловой ("188450,8q24.2-q24.3, ген
тироглобулина ТО, R, р)
• наследственный
врождённый, TG, 188450, 8q24.2-q24.3
•
незобный вследствие резистентности к тиреотропину, TSHR, 275200,
14q31
• незобный, TSHB, 188540,
1р13
Гипофибриногенемия, у тип, FGG, 134850, 4q28
Гипофосфатазия
• взрослых, 146300 (?),
ALPL, HOPS, 171760 (щелочная фосфатаза),
1р36.1-р34
• детей, 241500, ALPL, HOPS, 171760
(щелочная фосфатаза), 1р36.1-р34
Гипофосфатемия
• наследственная, PHEX,
HYP, HPDR1, 307800, Хр22.2-р22.1
• тип HI,
CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, 300008 (хлорный
канал), Хр11.22
Гипохондроплазия, 146000, FGFR3, АСН, 134934, 4р16.3
Гипоцерулоплазминемия наследственная, СР, 117700, 3q21-q24
Гистидинемия, HAL, HSTD, 235800, 12q22-q23
Глаза карие/голубые, EYCL3, 227220, 15qll-ql5
Глаукома первичная
• инфантильная, тип
ЗА, 231300, CYP1B1, GLC3A, 601771,2р22-р21
• инфантильная, тип 3В, GLC3B, 600975,1р36.2-р36.1
• открытоугольная взрослая тип В, GLC1B,
137760, 2cen-ql3
• откры-тоугольная тип С,
GLC1C, 601682, 3q21-q24
• открытоугольная
юве-нильная, 137750, MYOC, TIGR, GLC1A, JOAG, GPOA, 601652, Iq21-q31
Гликогеноз
• мышечный, RNAA1, 311870,
Xql3
• печени Х-сцеплен-ный, RNAA2,
RNA, 306000, Хр22.2-р22.1
• печени, аутосомно-доми-нантная
форма, PHKG2,172471,16р12.1-р11.2
•
тип 0,240600, GYS2, 138571 (недостаточность
гликоген синтетазы), 12р12.2
• тип II, GAA, 232300, 17q25.2-q25.3
• тип III, AGL, GDE, 232400, 1р21
• тип IV, GBE1, 232500, Зр12
• тип
VI, PYGL, 232700, 14q21-q22
• тип VII,
PFKM, 232800, 12ql3.3
Глиобластома многоформная, 137800, DMBT1,601969, 10q25.3-q26.1
Гломерулонефрит мембранознопролиферативный, HF1, CFH, HUS, 134370 (фактор Н), Iq32у
Глутамилтрансфераза, повышенная активность (семейная форма), GGT2, 137181, 22qll.l2; глутатионурия, 231950, GGT1
Глутарацидурия
• тип I, GCDH, 231670,
19р13.2
• тип НА, ETFA, GA2, 231680,15q23-q25. тип
ПВ, ETFB, 130410,19ql3.3
• тип ПС,
ETFDH, 231675, 4q32-qter
Глутатионурия, 231950, GGT1 (у-глутамилтрансфераза)
Глухота Х-сцепленная
• 2 (врождённая),
DFN2,304500, Xq22
• 4 (врождённая нейросенсорная),
DFN4, 300030, Хр21.2
• 6 (нейросенсорная),
DFN6, 300066, Хр22
Глухота аутосомнно-доминантная
• 2, DFNA2,600101,1р32
• 3 (601544, GJB2, СХ26, DFNA3,
DFNB1, 121011 (коннексин-26), 13qll-ql2
• 4, DFNA4, 600652, 19ql3
• 5, DFNA5, 600994,
7р15
• 6, DFNA6, 600965, 4р16.3 . 7,
DFNA7, 601412, Iq21-q23
• 8, DFNA8, 601543, llq
• 9, DFNA9,601369,14ql2-ql3
• 12 (нейросенсорная), DFNA12, 601842,
Ilq22-q24. 13, DFNA13, 601868, 6р21.3
Глухота аутосомнно-рецессивная
• 1, 220290,
GJB2, СХ26, DFNA3, DFNB1, 121011
(коннексин-26), 13qll-ql2
• 3, DFNB3, 600316,
17р11.2
• 4, DFNB4, 600791, 7q31
• 5, DFNB5, 600792, 14ql2
• 6, DFNB6,
600971, Зр21-р14
• 7, DFNB7, 600974,
9ql3-q21
• 8, DFNB8, 601072, 21q22.3
• 9, DFNB9, 601071,
2р23-р22
• 12, DFNB12,601386,10q21-q22
• 18,DFNB18,602092,11р15.1-р14
Глюкозурия
• 253100, SGLT2, 182381
(транспортёр глюкозы и натрия), 16р11.2
• GLYS1, 233100,
6р21.3
Голопрозэнцефалия, тип 1, НРЕ1, 236100,
21q22.3
• тип 2, НРЕ2,
157170, 2р21
• тип 3, 142945, SHH,
НРЕЗ, HLP3, 600725, 7q36
• тип
4, НРЕ4, 142946, 18рП.З
Гомосексуальность мужская (ориентация), HMS1, GAY1, 306995, Xq28, ? N
Гомоцистинурия
• В6-корректируемый
и некорректируемый типы, CBS,
236200, 21q22.3
• недостаточность 5,10-метилентетрагидрофолат
редуктазы, MTHFR, 236250,
1р36.3
Гонадотропина недостаточность (?), GTD, 306190, Хр21