Наследственные болезни на букву О
Обструкция пузырно-мочеточникового сегмента,
Общий артериальный ствол (?), СТНМ, 217095, 22qll
Ожирение
• вследствие недостаточности лептина, LEP, 0В,
164160,
7q31.3
• предрасположенность, ADRB2,
109690, 5q32-q34
• гиперинсулинизм, предрасположенность,
OQTL, 602025, 20ql3.11-ql3.2
Опухоли злокачественные, предрасположенность, GTBP, MSH6,600678,2р16
Опухоли эндокринные поджелудочной железы (?), PETS 1,602011,
Зр25 ОпухольВильмса
• тип 1, WT1, 194070,
11р13
• тип 2, MTACR1, WT2,
194071, 11р15.5
• тип 3, WT3, 194090,
16q
• тип 4, WT4, 601363, 17ql2-q21
Опухоль гипофиза инвазивная, PRKCA, РКСА, 176960, 17q22-q23.2
Опухоль мужских половых клеток, МОСТ, 273300, 12q22
Опухоль рабдоидная, RDT, 601607, 22qll
Оротацидурия, UMPS, OPRT, 258900, 3ql3
Остеогенез несовершенный, 4 клинические формы: 166200, 166210, 259420, 166220; COL1A1 (120150, 17q21.31-q22.05) и COL1A2 (120160, 7q22.1) коллагена типа I
Остеодисплазия поликистозная липомембранозная со склерозирующей лейкоэнцефалопатией, PLOSL, 221770, 19ql3.1
Остеолиз деформирующий семейный, OFE, FEO, 174810, 18q21.1-q22
Остеопетроз
• аутосомно-рецессивная форма злокачественного течения, ОРВ1, 259700, Ilql2-ql3
• аутосомно-доминантный (болезнь Альберс- Шёнберга), ОРА2,166600,1р21
• инволюционный (?), VDR, 601769 (рецептор витамина D), 12ql2-ql4
Остеопороз постменопаузный
• 166710, COL1A1
(цепь,а-1 коллагена типа I, 120150, 17q21.31-q22.05)
• 166710, COL1A2 (полипептид а-2 коллагена типа I, 120160, 7q22.1)
Остеопороз, CALCA, CALC1, 114130, 11р15.2-р15.1
Остеосаркома, 259500, RB1 (ретинобластома, 180200), 13ql4.1-ql4.2
Остоз деформирующий
• РОВ, 167250, 6р21.3
• тип 2, PDB2, 602080, 18q21-q22
Отверстия теменной кости симметричные, PFM, FPP, 168500,11р12-р11.12
Отёк ангионевротический наследуемый, C1NH, 106100, llqll-qlS.l
Отравление свинцом, предрасположенность, ALAD, 125270, 9q34
Отслойка сетчатки, 312700 (Са2+-связывающая фосфатаза), Хр22.3-р22.1
Отставание в физическом и умственном развитии с глухотой, IGF1, 147440, 12q22-q24.1
Отсталость умственная Х-сцепленная
• 1,
неспецифическая, MRX1, 309530, Хр22
• 14, MRX14, 300062, Xpll.3-ql3.3
•
2, неспецифическая (?), MRX2, 309540, Xqll-ql2
•
23, неспецифическая, MRX23, 300046, Xq23-q24
• 29, MRX29, 300077,
Хр22.3-р21.3
• 9, MRX9, 309549, Xp21-ql3
• неспецифическая
с афазией (?), MRXA, 309545, ХрИ
•
неспецифическая, 309541, RABGD1A, 300104, Xq28
• FRAXE тип,
FRAXE, FMR2, 309548, Xq28
• FRAXF тип,
FRAXF, 300031, Xq28
• синдромная-1,
с дистоническими движениями, атаксией и судорогами, PRTS, MRXS1,
309510, Хр22.2-р22.1
• синдромная-2, с дисморфозом
и атрофией мозга, PRS, MRXS2, 309610, Xpll-q21
• синдромная-3, со спастической диплегией,
SHS, MRXS3, 309470, Xpll-q21.3
• синдромная-4,
с врождёнными контрактурами, MCS, MRXS4, 309605, Xql3-q22
•
синдромная-5, с Дёнди-Убкера мальформацией, поражением базальных
ганглиев и судорогами, PGS, MRXS5, 304340, Xq25-q27 (Синдром
Шттигрю)
• синдромная-6, с гинекомастией и ожирением, WTS,
MRXS6, 309585, Xp21.1-q22
• с психозом, пирамидными признаками и
макроорхидизмом, РРМХ, 300055, Xq28
• Шнайдера-Робинсона,
SRS, MRSR, 309583, Хр21
Офтальмоплегия наружная прогрессирующая
с делециями митохондриальной ДНК
• тип 1, РЕО, РЕ01, 157640, 10q23.3-q24.3
• тип 2, РЕ02, 601226, Зр21.2-р14.1