АМИНОАЦИДУРИЯ АРГИНИН-ЯНТАРНАЯ

(син. аргининосукцинурия) -- наследственная болезнь, связанная с дефектом аргининосукциназы в цикле Кребса -- Гензелейта (синтеза мочевины); в первые недели жизни характеризуется рвотой, повышением температуры тела, судорогами, повышенным выделением с мочой аргинин-янтарной кислоты, позже -- отставанием в психическом развитии, увеличением печени, ломкостью и сухостью волос, растущих пучками.