ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ

ИДИОТИЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ

(idiotia amaurotica; син.: дегенерация церебромакулярная, идиотия амавротическая семейная) -- общее название наследственных болезней из группы болезней накопления, обусловленных нарушением обмена ганглиозидов, характеризующихся прогрессирующим снижением интеллекта, зрения и наследуемых по аутосомно-рецессивному типу.
      идиотия амавротическая врожденная (i. amaurotica congenita; син. Нормана -- Вуда форма амавротической идиотии) -- И. а., проявляющаяся вскоре после рождения прогрессирующей гидроцефалией, мышечной гипотонией, судорогами, остановкой нервно-психического развития.
      идиотия амавротическая детская поздняя (i. amaurotica infantilis tarda; син.: Бильшовского -- Янского болезнь, Янского -- Бильшовского форма амавротической идиотии) -- И. а., проявляющаяся в возрасте 3--4 лет медленно нарастающим органическим слабоумием, судорожными припадками, атаксией, атрофией зрительных нервов.
      идиотия амавротическая детская ранняя (i. amaurotica infantilis praecox; син. Тея -- Сакса болезнь) -- И. а., проявляющаяся на первом году жизни прогрессирующим снижением зрения до полной слепоты, задержкой психического развития, нарастающими центральными параличами, гиперакузией.
      идиотия амавротическая формы Нормана -- Вуда -- см. Идиотия амавротическая врожденная.
      идиотия амавротическая поздняя (i. amaurotica tarda; син. Куфса болезнь) -- И. а., возникающая в зрелом возрасте и проявляющаяся изменениями личности по типу органического психосиндрома, пигментным ретинитом, прогрессирующей глухотой и мозжечковыми расстройствами.
      идиотия амавротическая семейная (i. amaurotica familiaris) -- см. Идиотия амавротическая.
      идиотия амавротическая формы Шпильмейера -- Фогта -- Баттена -- см. Идиотия амавротическая юношеская.
      идиотия амавротическая формы Янского -- Бильшовского -- см. Идиотия амавротическая детская поздняя.
      идиотия амавротическая юношеская (i. amaurotica juvenilis; син.: Шпильмейера -- Фогта болезнь, Шпильмейера -- Фогта -- Баттена форма амавротической идиотии) -- И. а., проявляющаяся в возрасте 6--10 лет пигментным ретинитом, снижением интеллекта, вялостью, нарушениями памяти, выраженными вегетативно-эндокринными нарушениями, непостоянными двигательными расстройствами.